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命运多舛——1例Leber遗传性视神经病变的思考
被引量：
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摘要
Leber遗传性视神经病变为母系遗传线粒体疾病之一，青少年常见，临床以急性或亚急性起病、无痛性视力下降、中心视野缺损为主要特征。线粒体mtDNA突变位点的检测可帮助确诊。我们通过1例少见老年男性急骤视力下降，后经过基因检查明确为11778位点突变的病例，总结该病的临床表现、影像学特征及处理方法，供大家借鉴。
作者
田国红
机构地区
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科
出处
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2018年第5期367-370,共4页
Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology
关键词
LEBER遗传性视神经病变
11778位点突变
线粒体疾病
视力下降
临床表现
MTDNA
影像学特征
母系遗传
分类号
R774.6 [医药卫生—眼科]
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