期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
孕期耳聋基因诊断及产前干预的研究进展
被引量:
2
下载PDF
职称材料
导出
摘要
对近年来中国在孕期常见耳聋基因筛查、产前诊断模式、接受程度、产前干预措施、产前诊断方法以及胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)等研究进展进行探讨。
作者
查树伟
许豪勤
查佶
孙庆
机构地区
江苏省计划生育科学技术研究所
美国费城儿童医院
出处
《中国医药指南》
2018年第12期46-46,53,共2页
Guide of China Medicine
基金
江苏省科技厅临床医学科技专项-公共卫生关键技术应用研究(BL2014098)
江苏省出生缺陷筛查及诊断实验室能力建设(BM2015020)
关键词
遗传性耳聋
耳聋基因
产前诊断
PGD
分类号
Q343 [生物学—遗传学]
R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
引文网络
相关文献
节点文献
二级参考文献
181
参考文献
17
共引文献
112
同被引文献
23
引证文献
2
二级引证文献
3
参考文献
17
1
孙莲花,李磊,王晓雯,朱亚忠,柴永川,李晓华,吴皓,杨涛.
芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2012,47(12):991-995.
被引量:14
2
孟培,郝冬梅,张金艳,邹朋书.
正常人群中遗传性耳聋基因携带者筛查及结果分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2013,21(7):7-7.
被引量:16
3
杨树法,李珊珊,段朗,刘伟,于璐,王琳琳,赵娟.
孕妇常见耳聋基因突变位点筛查[J]
.中华检验医学杂志,2013,36(5):444-445.
被引量:11
4
张莉,柳爱华,游园园.
耳聋基因芯片检测在孕期妇女中的应用[J]
.中国妇幼保健,2014,29(35):5886-5887.
被引量:5
5
邵敏杰,刘平,赵楠,钟粟,赵扬玉,魏媛.
孕期妇女常见耳聋基因突变的筛查[J]
.中华医学遗传学杂志,2015,32(3):339-342.
被引量:7
6
李朔,赵炜,张凯,俞冬熠.
孕期遗传性耳聋基因突变携带者筛查以降低耳聋患儿出生缺陷的可行性研究[J]
.中国优生与遗传杂志,2015,23(4):94-95.
被引量:8
7
吴伟兵.
遗传性耳聋产前诊断及筛选过程分析[J]
.当代医学,2015,21(4):157-158.
被引量:2
8
柳红杰,刘日明,丛江琳,马莉,王晓黎,王宁,曲鑫,于晓艳,李淑红,王哲,孙成铭.
育龄期夫妇非综合征性耳聋基因突变位点检测结果分析[J]
.中华生物医学工程杂志,2016,0(3):194-199.
被引量:7
9
张萌,李珊珊,杨树法,司艳梅,段朗,赵娟.
一般孕妇人群中筛查耳聋相关基因的回顾性分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2016,24(5):22-24.
被引量:4
10
韩明昱,楚严,卢彦平,汪龙霞,康东洋,张昕,戴朴.
孕期女性常见耳聋基因筛查与耳聋出生缺陷干预[J]
.中华耳科学杂志,2011,9(3):289-295.
被引量:50
二级参考文献
181
1
肖自安,谢鼎华.
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report of one novel mutation[J]
.Chinese Medical Journal,2004,17(12):1797-1801.
被引量:17
2
林海,宋江顺.
畸变产物耳声发射临床应用研究进展[J]
.听力学及言语疾病杂志,2005,13(2):138-139.
被引量:4
3
戴朴,韩东一,袁慧军,杨伟炎.
基因诊断—耳科诊断领域的重大进步[J]
.中华耳科学杂志,2005,3(1):62-64.
被引量:39
4
孙雅静,李克勇.
耳声发射的机制和临床应用[J]
.国外医学(耳鼻咽喉科学分册),2005,29(4):221-223.
被引量:7
5
戴朴,于飞,康东洋,张昕,刘新,米文宗,曹菊阳,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一.
线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2005,40(10):769-773.
被引量:91
6
迟洪滨,程利南.
早期产前筛查和诊断的现状及进展[J]
.中华医学杂志,2005,85(39):2798-2801.
被引量:7
7
于飞,戴朴,曹菊阳,康东洋,刘新,张昕,李梅,刘丽贤,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一.
中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析[J]
.中国实验诊断学,2006,10(1):38-41.
被引量:14
8
王立伟,李跃杰,王延群,杨军,李川.
耳声导抗测试技术及在临床中的应用[J]
.国际生物医学工程杂志,2006,29(1):60-64.
被引量:7
9
赵亚丽,李庆忠,翟所强,兰兰,袁虎,王秋菊.
国人前庭水管扩大患者SLC26A4基因的特异性突变[J]
.听力学及言语疾病杂志,2006,14(2):93-96.
被引量:43
10
戴朴,刘新,于飞,朱庆文,袁永一,杨淑芝,孙勍,袁慧军,杨伟炎,黄德亮,韩东一.
18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告[J]
.中华耳科学杂志,2006,4(1):1-5.
被引量:167
共引文献
112
1
刘英华,时敬业,宋小艳,刘敏娟,向菁菁,唐慧,于正,毛君.
遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究[J]
.中国优生与遗传杂志,2020(6):682-683.
被引量:1
2
刘金红,陈志勇,应晟.
芯片检测和测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用对比研究[J]
.中国全科医学,2020(S02):23-26.
3
齐科研,杨锴,闫有圣,王一鹏,阴赪宏.
4例与GJB2基因相关的遗传性耳聋家系的鉴别诊断[J]
.武警医学,2022,33(6):497-501.
4
谢立春,黄茵.
病残儿医学鉴定工作的思考与建议[J]
.中国计划生育学杂志,2012,20(9):593-595.
被引量:3
5
杨树法,李珊珊,段朗,刘伟,于璐,王琳琳,赵娟.
孕妇常见耳聋基因突变位点筛查[J]
.中华检验医学杂志,2013,36(5):444-445.
被引量:11
6
李一鸣,孙大强.
先天性耳聋-甲状腺肿综合征一例报告及文献复习[J]
.中国全科医学,2013,16(17):2048-2050.
被引量:8
7
吴皓,杨涛.
我国聋病基因的基础研究与临床应用[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,48(12):969-972.
被引量:4
8
田晓丽,崔书平,段乃超,马建刚,蒋新霞,黄爱萍,刘艳平,朱庆文.
两个大前庭水管综合征家系的临床及SLC26A4基因的检测分析[J]
.中华耳科学杂志,2014,12(1):68-71.
被引量:3
9
康东洋,黄莎莎,袁永一,戴朴.
临床耳聋基因诊断实验室构建及管理[J]
.中华耳科学杂志,2014,12(1):72-76.
10
易赏,左杨瑾,文春秀,何升,林丽,陈秋莉,王梁,黄丽梅,周训钊,杜娟,董柏青,陈碧艳.
MYO7A、CDH23、SLC26A4基因新突变位点导致先天性耳聋分子诊断与产前诊断[J]
.中国妇幼保健,2018,33(23):5517-5520.
被引量:6
同被引文献
23
1
戴朴.
遗传性耳聋的预防和阻断[J]
.中华医学杂志,2007,87(40):2811-2813.
被引量:58
2
戴朴.
重视中国聋人群体中遗传性耳聋筛查和预防工作[J]
.中国听力语言康复科学杂志,2008,37(3):10-11.
被引量:11
3
韩冰,戴朴,李琦,王国建,袁永一,翟所强,黄德亮,韩东一.
青年聋人对耳聋基因检测的态度[J]
.中华耳科学杂志,2007,5(4):384-387.
被引量:3
4
李亮,鲁建光,刘颖,肖玉丽.
先天性非综合征型耳聋相关基因检测及热点突变分析[J]
.中华耳科学杂志,2012,10(2):246-251.
被引量:14
5
袁永一,戴朴.
耳聋基因诊断--转化医学推动耳科学发展的范例[J]
.中华耳科学杂志,2014,12(1):1-5.
被引量:31
6
杨雪,吴忠琴,郑琳,李广萍,刘美.
耳聋基因检测在孕前筛查中的应用[J]
.中国妇幼保健,2017,32(3):548-549.
被引量:5
7
周定杰,傅雅丽,吕年青,查树伟,石慧,张伟婧,孙庆,许豪勤.
基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析[J]
.中国计划生育学杂志,2017,25(8):550-552.
被引量:3
8
刘玲,黄茂华.
耳聋基因检测临床推广的重要性和方法[J]
.中国医学文摘(耳鼻咽喉科学),2017,32(4):211-212.
被引量:1
9
巫静帆,李小霞,谭淑娟,付有晴,杨茜,朱鹏远,马秋林,周光纪,刘彦慧.
东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析[J]
.中华耳科学杂志,2018,16(2):176-180.
被引量:59
10
赵艳辉,张萌,韩瑞,樊婷婷,庞泓.
6278例育龄妇女常见非综合征性耳聋基因突变检测结果分析[J]
.中华耳科学杂志,2018,16(6):876-881.
被引量:14
引证文献
2
1
陈玲.
孕前耳聋及高危人群耳聋基因筛查依从性调查分析[J]
.江苏卫生事业管理,2021,32(9):1265-1267.
被引量:2
2
郑芸芸,李佳,张建芳,杨红.
西安地区4057例孕妇遗传性耳聋基因产前筛查及临床意义[J]
.检验医学与临床,2023,20(2):155-159.
被引量:1
二级引证文献
3
1
谭昆,刘岳鹏,李全双,李睿,翟敬芳.
3865例孕妇遗传性耳聋易感基因突变检测结果分析[J]
.中国校医,2024,38(3):226-229.
2
王译,丁腊春,殷伟东,丁子恒,丁子轩.
听力缺陷预防信息管理平台的研究与设计[J]
.现代医药卫生,2022,38(15):2684-2686.
3
杨玉清,朱小燕,金锐.
孕前筛查GJB2 SLC26A4等耳聋基因突变位点在优生优育中的应用研究[J]
.中国妇幼保健,2024,39(14):2714-2717.
1
袁涛,曾祥丽.
新生儿耳聋防控体系建设的历程与现状(Ⅱ):遗传性聋的三级预防[J]
.听力学及言语疾病杂志,2018,26(4):442-447.
被引量:9
2
柴福,赵海亮,李胜,林晋业,魏建芳,邱书奇.
非综合征型聋患者及家庭成员耳聋基因MYO15A检测及其产前诊断意义[J]
.听力学及言语疾病杂志,2018,26(4):366-371.
被引量:3
3
林文津,郭舜民,徐小妹,徐榕青,张亚敏,李丽莎,卢雪花.
福建省606例非综合征型聋患者常见聋病基因突变检测结果分析[J]
.听力学及言语疾病杂志,2018,26(4):371-374.
被引量:10
4
席娜,李运星,汪雪雁,宋筱,孙玲玲,秦胜芳,叶梦玲,陈春,魏萍,曾兰.
羊膜腔穿刺产前诊断在50对双胎妊娠中的应用[J]
.中国优生与遗传杂志,2018,26(5):67-68.
被引量:4
5
何凌,冯德峰,张亮,刘畅,何天文,尹爱华.
悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋的临床应用[J]
.中华医学遗传学杂志,2018,35(3):351-356.
被引量:1
6
陈骊珠,张墨,马巍,袁正伟.
蛋白质组学技术在产前诊断生物标志物筛查中的研究进展[J]
.中华全科医学,2018,16(3):461-464.
被引量:10
7
周灿权,袁媛,古芳.
重视辅助生殖技术对女性的近远期影响[J]
.中国实用妇科与产科杂志,2018,34(6):577-580.
被引量:13
8
王梓茗,尹爱华.
α-地中海贫血无创产前诊断研究进展[J]
.中国产前诊断杂志(电子版),2017,9(4):38-42.
被引量:3
9
刘冬霞,许伟华,梁桂兰,龙辉.
广东清远地区新生儿耳聋易感基因筛查分析[J]
.中国现代药物应用,2018,12(14):215-216.
被引量:2
10
黄晓莉,梁喆.
1775例高危产妇羊水染色体核型分析[J]
.现代医药卫生,2018,34(10):1492-1495.
被引量:5
中国医药指南
2018年 第12期
职称评审材料打包下载
相关作者
内容加载中请稍等...
相关机构
内容加载中请稍等...
相关主题
内容加载中请稍等...
浏览历史
内容加载中请稍等...
;
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部