摘要
先证者（Ⅳ6，图1）男，因早产、低出生体重（出生体重1．66kg，身长。13cm）于出生后0．5h与孪生兄长同时人院。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2018年第3期455-455,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
参考文献4
-
1贾白雪,杨旗,王涵,郭秀海.原发性低钾型周期性麻痹患者的基因及影像学研究[J].中国神经免疫学和神经病学杂志,2014,21(1):36-40. 被引量：7
-
2王卫庆,姜蕾,朱娜,叶蕾,苏颋为,俞放,赵咏桔,李小英,宁光.中国人低血钾性周期性麻痹家系:SCN4A新突变位点[J].中华内分泌代谢杂志,2004,20(6):523-526. 被引量：17
-
3苏莉莎,骆文龙,李雷激.低血钾型周期性麻痹一家系12例[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):448-448. 被引量：3
-
4张惠丽,孙毅明,郑民缨,朱瑜龄,操基清,张誉,李亚勤,邓琅辉,张成.家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析[J].中国现代神经疾病杂志,2014,14(6):490-495. 被引量：5
二级参考文献22
-
1吴清敏,刘巧红,滕云,沈凌汛,王慧,陈燕,杨真荣.外周血DNA提取方法的比较[J].中华检验医学杂志,2004,27(7):445-446. 被引量：25
-
2柯青,吴卫平,徐全刚,黄德晖,于生元,黄旭升.家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征[J].中华神经科杂志,2006,39(5):323-327. 被引量：17
-
3Ptacek LJ, Tawil R, Griggs RC, et al. Dihydropyridine receptor mutations cause hypokalemic periodic paralysis. Cell, 1994,77: 863-868. 被引量：1
-
4Jurkat-Rott K, Lehmann-Horn F, Elbaz A, et al. A calcium channel mutation causing hypokalemic periodic paralysis. Hum Mol Genet,1994,3:1415-1419. 被引量：1
-
5Elbaz A, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, et al. Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 caucasian families. Am J Hum Genet, 1995,56:374-380. 被引量：1
-
6Plaasart E, Elbaz A, Santos JV, et al. Genetic heterogeneity in hypokalemic periodic paralysis (hypoPP). Hum Genet, 1994,94:551-556. 被引量：1
-
7Bulman DE, Scoggan KA, van Oene MD, et al. A novel sodium channel mutation in a family with hypokalemic periodic paralysis. Neurology,1999,53:1932-1936. 被引量：1
-
8Jurkat-Rott K, Mitrovic N, Hang C, et al. Voltage-sensor sodium channel mutations cause hypokalemic periodic paralysis type 2 by enhanced inactivation and reduced current. Proc Natl Acad Sci U S A,2000,97 :9549 -9554. 被引量：1
-
9Bendahhou S, Cummins TR, Griggs RC, et al. Sodium channel inactivation defects are associated with acetazolamide-exacerbated hypokalemic periodic paralysis. Ann Neurol, 2001,50:417-420. 被引量：1
-
10Sugiura Y, Aoki T, Sugiyama Y, et al. Temperature-sensitive sodium channelopathy with heat-induced myotonia and cold-induced paralysis.Neurology, 2000,54:2179-2181. 被引量：1
共引文献24
-
1柯青,吴卫平,徐全刚,黄德晖,于生元,黄旭升.家族性低钾型周期性麻痹的基因突变与临床特征[J].中华神经科杂志,2006,39(5):323-327. 被引量：17
-
2阎胜利,胡建霞.Cav1.1基因26内含子67位点A/G多态性与甲状腺功能亢进性周期性瘫痪的相关性研究[J].中华神经科杂志,2006,39(6):396-398. 被引量：2
-
3朱红秋,汪润,陈出新.城市农民工低钾型周期性瘫痪的临床特点分析[J].中国实用神经疾病杂志,2007,10(3):28-31. 被引量：3
-
4曹奎杰,强文.低钾型周期性麻痹一家系相关基因分析[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(2):39-41.
-
5王本孝,马领松,黄自丽,许平.低钾型周期性麻痹一家系14例[J].中华医学遗传学杂志,2010,27(1):120-120.
-
6邓晓清,郑金瓯.家族性低血钾型周期性麻痹一家系报告及相关文献复习[J].广西医科大学学报,2011,28(3):460-462.
-
7李卫巍,安丽梅,夏欣一.低钾周期性麻痹的分子遗传学研究进展[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(5):4-6.
-
8宫利平,汤颖,李国忠.低钾型周期性麻痹基因型与临床表型相关性的研究进展[J].国际神经病学神经外科学杂志,2012,39(3):290-294.
-
9宁光,李小英,王卫庆,崔斌,叶蕾,杨军,刘建民,宋怀东,赵红燕,祝宇,孙福康.遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究[J].上海交通大学学报（医学版）,2012,32(9):1181-1184. 被引量：5
-
10武昆,姚合斌.家族性低钾周期性麻痹突变位点的特性分析[J].医学综述,2012,18(23):3926-3928. 被引量：4
同被引文献15
-
1龚慧,汤正义,宁光.假性醛固酮减少症Ⅱ型的临床和发病机制研究现状[J].国际内科学杂志,2007,34(12):736-739. 被引量：4
-
2龚晓辉,李海林,黄永坤.维生素D受体与遗传性维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型[J].国际儿科学杂志,2004,32(S1):92-94. 被引量：2
-
3杨梦丝,彭韶.Bartter综合征的研究进展[J].医学与哲学（B）,2014,35(5):64-66. 被引量：5
-
4柯青.原发性周期性麻痹基因诊断与治疗进展[J].中国现代神经疾病杂志,2014,14(6):471-478. 被引量：4
-
5周建华.失盐性肾小管病诊断和治疗的研究进展[J].临床肾脏病杂志,2018,18(11):660-663. 被引量：1
-
6周宇清,黄淑玲,麦敏,侯淑芳.甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析[J].中华内分泌代谢杂志,2015,31(4):311-315. 被引量：10
-
7李云斐,陈瑞敏,袁欣,林祥泉,杨晓红,张莹.维生素D依赖性佝偻病IA型两家系临床及分子遗传学研究[J].临床儿科杂志,2015,33(12):1001-1005. 被引量：5
-
8先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识[J].中华儿科杂志,2016,54(6):404-409. 被引量：41
-
9戴志娟,阮璐雅,金建,钱掩映,王靓,施珍,吴朝明.一个先天性肾性尿崩症家系AVPR2基因的突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2016,33(5):666-669. 被引量：4
-
10丛小明,沈露明,孙怡,马隆,陈雪花,徐彦,顾晓箭,朱清毅.CLDN16基因复合杂合突变致家族性低镁血症高钙尿症与肾钙质沉着症一例报告并文献复习[J].中华泌尿外科杂志,2017,38(1):19-22. 被引量：5
二级引证文献3
-
1张瑜,张宏文,常杏芝.周围神经病合并制动性高钙血症1例并文献复习[J].中国实用儿科杂志,2020,35(1):73-75. 被引量：1
-
2王信,张彦丽,马敬仓,刘景顺,徐凌忠.1例成人接种乙型病毒性肝炎疫苗偶合过敏体质发生猝死的调查[J].医学动物防制,2021,37(8):715-718. 被引量：2
-
3吉栩,张春燕,李锦,李晶,沈鸣,田亚平.构建新生儿遗传代谢病筛查诊断体系促进精准防控[J].标记免疫分析与临床,2021,28(10):1621-1625. 被引量：7
-
1王诗红,黄斌,李景,张煌辉,雷蕾.高血压合并低血钾原因待查1例[J].广东医学,2017,38(z1).
-
2赵晓萍.神经系统疾病是全身性疾病吗?[J].医学与哲学（B）,2017,38(10):85-87.
-
3郭曼丽,张国文,马绍刚,许铁,彭易根.一个家族性低钾型周期性麻痹家系的基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(1):74-77. 被引量：3
