摘要
Dent病是X连锁隐性遗传性肾小管疾病，主要表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着或肾结石，部分患儿可以合并肾功能不全，甚至出现肾衰竭。目前认为基因突变是Dent病的发病原因，近年来随着分子生物学技术的发展，基因测序已经成为Dent病重要的诊断手段。本研究通过对3例Dent病患儿的临床及基因研究资料进行总结分析，旨在提高儿科临床医师对本病的认识和重视，提高本病的诊断准确率。
作者
蒋也平
刘小荣
孟群
樊剑锋
Jiang Yeping , Liu Xiaorong , Meng Qun , Fan Jianfeng(Department of Nephrology, Beijing Children＇s Hospital, Capital Medical University, Beijing Key Laboratory of Chronic Kidney Disease and Blood Purification in Childhood,Beijing 100045, Chin)
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CSCD
北大核心
2018年第5期393-394,共2页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
