期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

特发性基底节钙化的遗传学研究进展

下载PDF
导出
摘要 特发性基底节钙化(IBGC)是一种以基底节及大脑其他部位的自发性对称性钙化为特征的神经系统遗传疾病,患者可出现运动障碍及认知障碍、精神异常、癫痫发作等,目前尚无有效治疗药物。该病具有遗传异质性,迄今为止发现5个该病的致病基因:溶质载体家族20成员2(SLC20A2)、血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)、血小板衍生生长因子亚基B(PDGFB)、泛素样修饰剂5(ISG15)、放射性和多变性逆转录病毒受体1(XPR1),将IBGC的发生机制分别与大脑局部无机磷稳态失衡、血脑屏障功能障碍及IFN-α/β免疫信号过度放大联系起来。本文综述IBGC的遗传学研究进展,初步探讨5个致病基因导致IBGC的相关机制。
作者 黄靓 许旭三 梁春梅 马国达
机构地区 广东医科大学 广东医科大学附属医院神经病学研究所
出处 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第4期676-678,共3页 The Journal of Practical Medicine
基金 国家自然科学基金项目(编号:81670252) 广东省自然科学基金项目(编号:2015A030313523)
关键词 特发性基底节钙化 SLC20A2 PDGFRB PDGFB ISG15 XPR1
分类号 R742 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献1

二级参考文献53

  • 1Nicolas G, Pottier C, Charbonnier C, Guyant-Marechal L, Le Ber I, Pariente J, Labauge P, Ayrignac X, Defebvre L, Maltete D, Martinaud O, Lefaucheur R, Guillin O, Wallon D, Chaumette B, Rondepierre P, Derache N, Fromager G, Schaeffer S, Krystkowiak P, Verny C, Jurici S, Sauvee M, Verin M, Lebouvier T, Rouaud O, Thauvin-Robinet C, Rousseau S, Rovelet-Lecrux A, Frebourg T, Campion D, Hannequin D. Phenotypic spectrum of probable and ge- netically-confirmed idiopathic basal ganglia calcification. Brain, 2013, 136(Pt 11): 3395-3407. 被引量：1
  • 2Yamada M, Asano T, Okamoto K, Hayashi Y, Kanematsu M, Hoshi H, Akaiwa Y, Shimohata T, Nishizawa M, In- uzuka T, Hozumi I. High frequency of calcificationin basal ganglia on brain computed tomography images in Japanese older adults. Geriatr Gerontol lnt, 2013, 13(3): 706-710. 被引量：1
  • 3Simoni M, Pantoni L, Pracucci G, Palmertz B, Guo X, Gustafson D, Skoog I. Prevalence of CT-detected cerebral abnormalities in an elderly Swedish population sample. Acta Neurol Scand, 2008, 118(4): 260-267. 被引量：1
  • 4Manyam BV. What is and what is not 'Fahfs disease'. Parkinsonism Relat Disord, 2005, 11 (2): 73-80. 被引量：1
  • 5Lemos RR, Ferreira JB, Keasey MP, Oliveira JR. An up- date on primary familial brain calcification. Int Rev Neu- robiol, 2013, 110: 349-371. 被引量：1
  • 6Wang C, Li YL, Shi L, Ren J, Patti M, Wang T, de Oliveira JRM, Sobrido M J, Quintans B, Baquero M, Cui XN, Zhang XY, Wang LQ, Xu HB, Wang JH, Yao J, Dai XH, Liu J, Zhang L, Ma HY, Gao Y, Ma XX, Feng SL, Liu MG, Wang QK, Forster IC, Zhang X, Liu JY. Mutations in SLC20A2 link familial idiopathic basal ganglia calcifica- tion with phosphate homeostasis. Nat Genet, 2012, 44(3): 254-256. 被引量：1
  • 7Zhang XQ, Bogunovic D, Payelle-Brogard B, Fran- cois-Newton V, Speer S D, Yuan C, Volpi S, Li Z, Sanal O, Mansouri D, Tezcan I, Rice GI, Chen CY, Mansouri N, Mahdaviani SA, Itan Y, Boisson B, Okada S, Zeng L, Wang X, Jiang H, Liu WQ, Han TT, Liu DL, Ma T, Wang B, Liu MG, Liu JY, Wang QK, Yalnizoglu D, Radoshevich L, Uz6 G, Gros P, Rozenberg F, Zhang SY, Jouanguy E, Bustamante J, Garcia-Sastre A, Abel L, Lebon P, Nota- rangelo LD, Crow Y J, Boisson-Dupuis S, Casanova J L, Pellegrini S. Human intracellular ISG15 prevents interfe- ron-a/13 over-amplification and auto-inflammation. Nature, 2015, 517(7532): 89-93. 被引量：1
  • 8Nicolas G, Pottier C, Maltete D, Coutant S, Rove- let-Lecrux A, Legallic S, Rousseau S, Vaschalde , Guyant-Marechal L, Augustin J, Martinaud O, Defebvre L, Krystkowiak P, Pariente J, Clanet M, Labauge P, Ayrignac X, Lefaucheur R, Le Bet I, Frebourg T, Hannequin D, Campion D. Mutation of the PDGFRB gene as a cause of idiopathic basal ganglia calcification. Neurology, 2013, 80(2): 181-187. 被引量：1
  • 9Keller A, Westenberger A, Sobrido MJ, Garcia-Murias M, Domingo A, Sears RL, Lemos RR, Ordonez-Ugalde A, Nicolas G, da Cunha JE, Rushing E J, Hugelshofer M, Wurnig MC, Kaech A, Reimann R, Lohmann K, Dobricic V, Carracedo A, Petrovic I, Miyasaki JM, Abakumova I, Mae MA, Raschperger E, Zatz M, Zschiedrich K, Klepper J, Spiteri E, Prieto JM, Navas I, Preuss M, Dering C, Jan- kovic M, Paucar M, Svenningsson P, Saliminejad K,Khorshid HR, Novakovic I, Aguzzi A, Boss A, Le Ber I, Defer O, Hannequin D, Kostic VS, Campion D, Gesch- wind DH, Coppola G, Betsholtz C, Klein C, Oliveira JR. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain cal- cifications in humans and mice. Nat Genet, 2013, 45(9): 1077-1082. 被引量：1
  • 10Legati A, Giovannini D, Nicolas G, Lopez-Sanchez U, Quintans B, Oliveira JR, Sears RL, Ramos EM, Spiteri E, Sobrido M J, Carracedo A, Castro-Fernandez C, Cubi2011e S, Fogel BL, Goizet C, Jen 1C, Kirdiarp S, Lang AE, Miedzybrodzka Z, Mitarnun W, Paucar M, Paulson H, Pa- riente J, Richard AC, Salins NS, Simpson SA, Striano P, Svenningsson P, Tison F, Unni VK, Vanakker O, Wessels MW, Wetchaphanphesat S, Yang M, Boller F, Campion D, Hannequin D, Sitbon M. Mutations in XPR1 cause primary familial brain calcification associated with altered phos- phate export. Nat Genet, 2015, 47: 579-581, doi: 10.1038/ng.3289. 被引量：1

共引文献7

实用医学杂志
2018年 第4期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部