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新发缺失突变所致晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例

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摘要患者男，21岁，汉族。主因“进行性四肢无力、萎缩8年，呼吸费力2周”于2014年7月17日收入院。患者8年前（13岁）无明显诱因自觉四肢无力感，活动后明显，上楼梯及提重物费力。四肢、躯体肌肉均稍有萎缩，无肉跳感、无麻木等感觉异常，无吞咽困难。5年前无力感、

作者孙阿萍刘向一张英爽徐迎胜樊东升

机构地区北京大学第三医院神经内科

出处《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第12期943-945,共3页 Chinese Journal of Internal Medicine

关键词糖原贮积病Ⅱ型缺失突变进行性四肢无力晚发型感觉异常吞咽困难无力感患者

分类号 R589 [医药卫生—内分泌]

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