摘要
先证者(Ⅱ3)男,53岁,因“步态异常8年,双下肢不灵活1年”到我院就诊。先证者8年前无明显诱因出现步态异常,主要表现为行走时姿势异常,呈左右摆动,身体向前倾。患者自觉无异常,不影响日常生活,未寻求诊治。3年前,出现夜间久睡后双下肢发作性短暂性抽动伴尿急,偶有小便失禁。近1年来病情呈缓慢加重,自觉行走时迈步费力,双下肢不灵活,走路、跑跳速度较前减慢,有拖曳感,但起蹲、爬楼梯无困难。尿急症状加重,时有小便失禁。无感觉异常、视力障碍、不自主运动、智能减退、肌肉萎缩、关节挛缩等症状。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第5期777-777,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
四川省科技厅科技支撑项目(2010SZ0086)