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47,XXY双胞胎同患尿道下裂 被引量:1

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摘要 患儿例1、例2为双胞胎男性,1岁.系第1胎,孕37周5天出生,因尿道下裂来我院就诊。父母否认近亲婚配,否认家族遗传史。例1身高83cm,体重10.5kg(居同龄儿第50到75百分位)。面容无特殊改变,后发际不低.无颈蹼。心、肺、腹无异常。外生殖器检查:阴茎短小,尿道开口位于阴茎根部,双侧阴囊发育欠佳,睾丸可触及。智能检查:表情尚可,眼神灵活。反应灵敏。智力可。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期587-587,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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