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胎儿无创染色体非整倍体基因检测应用于产前诊断的临床研究 被引量：5

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摘要 目的研究无创染色体非整倍体基因检测技术(NIPT)在产前诊断中的应用。方法选择2014年2月至2015年9月来该院诊断中心就诊的360例孕妇(高龄、唐氏生化筛查中等风险及高风险孕妇),采取高通量大规模平行测序方法行NIPT检测。评估NIPT对染色体非整倍体检测的特异性与敏感性。结果 360例NIPT检测孕妇中,5例显示性染色体异常,B超与核型检查结果均正常。NIPT检测结果提示27例18-三体、21-三体高风险的孕妇全部经核型确诊。结论无创染色体非整倍体基因检测技术对18-三体、21-三体综合征具有较高的特异性、敏感性,值得推广应用。
作者 罗俭权 赵立忠 吕镜雄 李树平 陈春梅
机构地区 广东省四会市人民医院
出处 《国际检验医学杂志》 CAS 2017年第9期1255-1256,共2页 International Journal of Laboratory Medicine
关键词 染色体病 临床症状 无创检测技术 产前诊断
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学] R440 [医药卫生—临床医学]
  • 相关文献

参考文献10

二级参考文献143

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共引文献160

同被引文献50

引证文献5

二级引证文献17

国际检验医学杂志
2017年 第9期

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