尿液线粒体基因检测诊断线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1例报告被引量：1

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摘要线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）是由于线粒体DNA突变导致的最常见的线粒体病,文献报道多由外周血、肌肉检测到致病突变,本文报道1例经尿液线粒体基因检测确诊的MELAS患儿临床及实验室资料,提高对儿童MELAS临床及基因检测手段的认识。

作者郭虎陆海英郑帼

机构地区南京医科大学附属南京儿童医院神经内科

出处《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第2期159-160,共2页 Journal of Clinical Neurology

关键词线粒体脑肌病卒中样发作 MELAS 线粒体基因乳酸酸中毒上眼睑下垂检测诊断基因突变文献报道运动障碍

分类号 R746 [医药卫生—神经病学与精神病学]

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