摘要
肝豆状核变性（HLD）是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，发病机制为13号染色体的铜转运P型三磷酸腺苷酶的基因突变引起的铜代谢障碍，使铜离子排泄受阻，在体内异常沉积于肝、脑、肾等器官，造成肝铜量增加，血铜、血铜蓝蛋白含量降低，24h尿铜增加，从而造成肝、脑等器官的损伤。该病于1911年首先由Wilson报道，起病隐匿，临床表现缺乏特异性，误诊率高，首发症状及部位不一。
出处
《中国综合临床》
2017年第2期165-166,共2页
Clinical Medicine of China
