非酮症高甘氨酸血症的临床和分子遗传学特点

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摘要非酮症高甘氨酸血症（nonketotic hyperglycinemia,NKH）是一种罕见的先天性遗传代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,发病率约为1/250 000[1]。我国大陆地区发病率不详,仅有一个病例的报道[2];台湾地区的估计发病率为每1 000 000活产新生儿7.2例（[3]）。

作者李海峰

机构地区浙江大学医学院附属儿童医院康复科

出处《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期272-274,共3页 Chinese Journal of Contemporary Pediatrics

关键词酸血症非酮症遗传学特点常染色体隐性遗传遗传代谢性疾病地区发病率分子临床

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科] R722.1 [医药卫生—临床医学]

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参考文献1

1张蓉,陈超,曹云,胡晓静.新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例[J].中国循证儿科杂志,2009,4(2):153-155. 被引量：6

二级参考文献17

1Applegarth DA,Toone JR,Lowry RB.Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia,1969-1996.Pediatrics,2000,105(1):e10 被引量：1
2Tada K.In born metabolic disease.3rd edition.Berlin:Springer,2000.254-258 被引量：1
3Hoover-Fong JE,Shah S,Van Hove JL,et al.Natural history of nonketotic hyperglycinemia in 65 patients.Neurology,2004,63(10):1847-1853 被引量：1
4Carson NAJ for NKH Workshop.17th Symposium of SSIEM.Nonketotic hyperglycinemia -a review of 70 patients.J Inher Metab Dis,1982,5(S2):126-128 被引量：1
5Tada K,Narisawa K,Yoshida T,et al.Hyperglycinemia:a defect in glycine cleavage reaction.Tohoku J Exp Med,1969,98(3):289-296 被引量：1
6Tada K,Kure S,Takayanagi M,et al.Non-ketotic hyperglycinemia:a life-threatening disorder in the neonate.Early Hum Dev.1992,29(1-3):75-81 被引量：1
7Kanno J,Hutchin T,Kamada F,et al.Genomic deletion within GLDC is a major cause of non-ketotic hyperglycinaemia.J Med Genet,2007,44(3):e69 被引量：1
8Kure S,Takayanagi M,Narisawa K,et al.Identification of a common mutation in Finnish patients with nonketotic hyperglycinemia.J Clin Invest,1992,90(1):160-164 被引量：1
9Kure S,Tada K,Narisawa K.Nonketotic hyperglycinemia:biochemical,molecular,and neurological aspects.Jpn J Human Genet,1997,42(1):13-22 被引量：1
10Toone JR,Applegarth DA,Kure S,et al.Novel mutations in the P-protein (glycine decarboxylase) gene in patients with glycine encephalopathy (non-ketotic hyperglycinemia).Mol Genet Metab,2002,76(3):243-249 被引量：1

共引文献5

1高志杰,姜茜,陈倩,许克铭.1个非酮性高甘氨酸血症家系的临床和分子遗传学分析[J].中国当代儿科杂志,2017,19(3):268-271. 被引量：5
2戴红梅,蔡蕾,伍志翔.新生儿非酮症性高甘氨酸血症1例[J].神经损伤与功能重建,2017,12(2):187-188. 被引量：2
3程璐,宋婷婷,黎昱,徐慧,徐盈,万陕宁,李春艳,张建芳.新生儿非酮性高甘氨酸血症甘氨酸脱羧酶基因新突变的鉴定及分析一例[J].中华围产医学杂志,2017,20(7):527-529. 被引量：2
4蒋铁甲,江晶晶,徐佳露,郑静,江佩芳,高峰.GLDC基因复合杂合突变致非经典型非酮性高甘氨酸血症家系的临床和遗传学分析[J].中国当代儿科杂志,2017,19(10):1087-1091.
5赵新凤,张芳芳,吴景才.1例新生儿非酮症性高甘氨血症[J].国际遗传学杂志,2020,43(1):64-66.

1周长浩.经腹腔镜胆囊切除术的麻醉处理[J].神经药理学报,1999(4):63-63.
2王永怡,冯永毅.肝癌的预防和治疗[J].老年健康,2013(12):16-18.
3莫永兰.糖尿病并发非酮症高渗性脱水的护理体会[J].医学文选,2006,25(3):475-475. 被引量：3
4李建国,肖慧捷,丁洁.一岁内起病肾病患儿的临床及遗传学特点[J].中华儿科杂志,2009,47(1):36-41. 被引量：2
5张娜,崔文鹏,崔英春,刘声茂,周文华.原发性IgA肾病的基因多态性研究进展[J].中国实验诊断学,2015,19(7):1237-1239. 被引量：6
6张京平.肝叶切除治疗肝内胆管结石的体会[J].肝胆外科杂志,2001,9(5):365-365.
7申存瑛,彭均,辛涛,汤深,郭俭,陈峰,汪凯.神经外科高渗高血糖非酮症昏迷6例报告[J].海军医学杂志,2002,23(3):229-230.
8杨森华.台湾地区电视腹腔镜外科手术现状[J].四川医学,1994,15(2):100-101.
9付邦国.尿路结石中西医结合治疗体会[J].柳州医学,2005,18(4):210-211.
10鲍建敏,俞东容.中医药治疗IgA肾病的临床研究概述[J].中国中西医结合肾病杂志,2016,17(10):937-938. 被引量：7

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