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WFS1基因新突变致Wolfram综合征一例 被引量:3

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摘要 患儿男,13岁。6年前因“多饮、多尿、消瘦2月余”第一次就诊于复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科,起病时禁食后测血糖18.9 mmol/L,血清胰岛素0.52 mU/L(参考范围:2.2-25.0)、C肽0.51μg/L(参考范围:1.1-4.4),抗谷氨酸脱羧酶抗体、抗胰岛素抗体、抗胰岛细胞抗体均为阴性,体质指数为14.8,甲状腺功能正常,故诊断其为“1型糖尿病”,遂予胰岛素皮下注射治疗。
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期68-69,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 上海市科学技术委员会西医引导项目(15411961700)
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