摘要
先证者（Ⅲ6）女，自婴儿期起易患呼吸道感染，6月龄时诊断为先天性心脏病。14岁时因“活动后气促、心悸半年”再次就诊，自诉半年前起从事轻度体力活动后有气促、心悸伴口唇青紫，休息后症状很快缓解，体格发育较同龄儿稍落后。查体：神清，精神欠佳，体重33kg，体型瘦长，呼吸平稳，口唇略紫绀，杵状指可见，前胸饱满，搏动活跃，心脏听诊心率105次／min，心律齐，胸骨左缘第2～3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音，杂音响亮、粗糙，双肺听诊阴性，肝脾肋下未及，四肢无浮肿。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第6期890-890,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
国家自然科学基金（31471194,81670890）
