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脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展 被引量:6

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摘要 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是儿童期较常见的常染色体隐性遗传病,主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,重症患儿常死于呼吸衰竭。该病在活产婴儿中的发病率约为1/6000-1/10000,中国人群中SMA的携带率约为1/42。
作者 杨兰 宋昉
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期634-637,共4页 Chinese Journal of Pediatrics
基金 国家自然科学基金(81470056)
  • 相关文献

参考文献38

  • 1Sheng YZ, Xiong F, Chen Y J, et al. Mole(ular eharaeterization of SMN copy number derived from carrier screening and from eure families wilh SMA in a Chinese population [ J ]. Eur J Hum Genet, 2010,18 (9) :978-984. DOI : 10. 1038/ejhg. 2010.54. 被引量:1
  • 2Monani UR, Lorson CL, Parsons DW, et al. A sigtlal nueleotide diffence that alters spilicing patterns distinguishes the SMA gene SMN1 from the copy gene SMN2[J]. Hum Mol Genet, 1999,8 (7) :1177-1183. 被引量:1
  • 3Munsat TL, Davies KE. International SMA consortium meeting [ J ]. Neuromuscul Disord, 1992,2 ( 5-6 ) :423 428. 被引量:1
  • 4Russman BS. Spinal muscular atrophy: clinical classification and disease heterogeneity [ J ]. J Child Neurol, 2007, 22 ( 8 ) : 946-951. 被引量:1
  • 5Mercuri E, Bertini E, Iannaecone ST. Childhood spinal muscular atrophy:controversies and challenges [J]. Lancet Neurol, 2012, 11(5) :443-452. DOI:10. 1016/S14744422( 12)70061-3. 被引量:1
  • 6Burnett BG, Munoz E, Tendon A, et al. Regulation of SMN protein stability [ J ]. Mol Cell Biol, 2009,29 ( 5 ) : 1107-1115. DOI : 10.1128/MCB. 01262-08. 被引量:1
  • 7Maihnan MD, Heinz JW, Papp AC, et al. Molecular analysis of spinal muscular atrophy and modification of the phenotype by SMN2[ J]. Genet Med, 2002,4 ( 1 ) : 20-26. DOI: 10. 1097/ O0125817-200201000 -00004. 被引量:1
  • 8Prior TW, Swoboda KJ, Scott HD, et al. Homozygous SMN1 deletions in unaffected family members and modification of the phenotype by SMN2[J]. Am J Med Genet , 2004, 130A(3) : 307 -310. 被引量:1
  • 9Fallini C, Bassell GJ, Rossou W. Spinal muscular atrophy:the role of SMN in axonal mRNA regulation [ J]. Brain Res, 2012, 1462:81 -92. DOI:IO. 1016/j. brainres. 2012.01. 044. 被引量:1
  • 10Foust KD, Nurre E, Montgomer CL, et al. lntravascular AAV9 preferentially targets neonatal neurons and adult astrocytes [ J]. Nat Biotechnol, 2009,27( 1 ) :59-65. DOI: 10. 1038/nbt. 1515. 被引量:1

同被引文献25

引证文献6

二级引证文献11

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