摘要
目的探讨血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)血浆活性、基因突变在过敏性紫癜(HSP)和紫癜性肾炎(HSPN)中的变化及意义。方法 101例过敏性紫癜患儿分为紫癜性肾炎组(HSPN组)和非紫癜性肾炎组(N-HSPN组),80例健康儿童作为对照组。应用酶水解底物法检测患儿血浆PAF-AH活性;聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)法检测患儿血浆型PAF-AH基因第9号外显子-994位点的基因型,并用直接计数法计算基因突变频率和等位基因频率,根据PAF-AH基因位点突变与否,将HSP患儿分为突变组和未突变组。结果 HSP患儿血浆PAF-AH活性明显低于健康对照儿童(<0.05),HSPN组患儿血浆PAF-AH活性明显低于N-HSPN组(<0.05);过敏性紫癜组与健康对照组PAF-AH基因-994位点的突变率分别为4.95%、1.25%,T等位基因频率分别为2.48%、0.62%,差异无统计学意义(>0.05),而HSPN组与N-HSPN组患儿基因突变率分别为12.50%、0,T等位基因频率分别为6.25%、0,差异均有统计学意义(均<0.05);基因突变组患儿镜下血尿、蛋白尿的发生率高于未突变的患儿(均<0.05),基因突变组患儿m Alb、TRF异常率高于未突变患儿(均<0.05),而1-MG、Ig G的异常率两组无显著差异(均>0.05)。结论 HSP患儿血浆PAF-AH活性降低可能参与了HSP、HSPN的发病过程;其第9外显子-994位点的基因突变可能参与了过敏性紫癜肾损害的发生。
出处
《现代实用医学》
2016年第7期931-934,共4页
Modern Practical Medicine