期刊文献+

MFSD8基因突变所致神经元蜡样质脂褐素沉积症7型一例 被引量:5

原文传递
导出
摘要 患儿女,9岁,因"反复抽搐发作4年,步态不稳伴视力下降3年"于2015年4月就诊于安徽省儿童医院神经内科.4年前患儿5岁时无明显诱因下出现抽搐症状,表现为意识丧失,双眼上翻,口唇青紫,四肢强直抖动,持续约2 min后自行缓解,发作后入睡,醒后正常.此后抽搐均在夜间睡眠中出现,具体次数不详.院外先予丙戊酸钠20 mg/(kg·d)控制抽搐,继而加用奥卡西平15 mg/(kg·d)抗癫痫治疗,但效果不佳,间隔1周至1个月反复有抽搐发作,发作形式及持续时间基本同前.患儿系第1胎第1产,足月顺产出生,否认有窒息史及抢救史.
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期537-538,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
  • 相关文献

参考文献5

  • 1顾学范主编..临床遗传代谢病[M].北京:人民卫生出版社,2015:456.
  • 2Siintola E, Topcu M, Aula N, et al. The novel neuronal eroid lipofuscinosis gene MFSD8 encodes a putative lysosomal transporter[J]. Am J Hum Genet, 2007, 81(1):136-146. 被引量:1
  • 3Aiello C, Terracciano A, Simonati A, el al. Mutations in MFSI)8/CLN7 are a frequent cause of wu'iant-late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis [ J ]. Hum Mutat, 2009, 30 (3) : E530-540. 被引量:1
  • 4Sharlfi A, Kousi M, Sagne C, et al. Expression and lysosomal targeting of CI,N7, a major facilitator superfamily transporter associated with variant late-infantile neuronal ceid lipol'usciuosis [J]. Hum Mol Genet, 2010, 19(22):4497-4514. 被引量:1
  • 5Roosing S, van den Born LI, Sangermano R, et al. Mulations in MFSD8, encoding a lysosomaI memhrane protein, are associated with nonsyndromic autosonml recessive macular dystrophy. Ophthalmology[ J ], 2015,122 ( 1 ) : 170-179. 被引量:1

同被引文献17

引证文献5

二级引证文献7

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部