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αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征分析 被引量:1

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摘要 目的分析αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血的血液学和基因型特征。方法随机选取2013~2015年经该院诊断及治疗的αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者58例(复合贫血组),健康体检者62例(对照组)。分别记录两组患者的血液学指标情况和αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血突变类型及分布情况并进行比较。结果 58例复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中,共有17种类型,其中CD4142/-α^(3.7)/αα类型最多,为13例,占总数的22.41%;CD4142/-SEA/αα为8例,占总数的13.79%,CD17/-α^(3.7)/αα为7例,占总数的12.07%,且αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者的平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞量(MCH)均低于健康体检者,但血红蛋白A2(HbA2)以及红细胞分布宽度(RDW)均高于健康体检者,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血患者中CD4142/-α^(3.7)/αα型最多,且其基因特征与β-珠蛋白生成障碍性贫血较为相似。
出处 《检验医学与临床》 CAS 2016年第11期1562-1563,共2页 Laboratory Medicine and Clinic
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