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进行性对称性红斑角化症一个家系调查分析 被引量：1

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摘要 目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法收集1个中国PSEK家系(共3代14人,2名男性患者)和100位家系外正常人静脉血5 ml并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论 LOR并非该PSEK家系致病基因,证实PSEK存在遗传异质性。
作者 段妍 梁燕华 曾抗 李睿亚
机构地区 内蒙古自治区人民医院皮肤科 南方医科大学南方医院皮肤科
出处 《中国临床研究》 CAS 2016年第2期223-225,共3页 Chinese Journal of Clinical Research
基金 内蒙古自治区自然科学基金(2013MS1149) 内蒙古自治区人民医院院内基金(2012021)
关键词 进行性对称性红斑角化症 兜甲蛋白基因 外显子测序 遗传异质性
分类号 R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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参考文献9

  • 1刘长纲.非ST段抬高型急性心肌梗死与ST段抬高型急性心肌梗死的临床特征比较[J].中国医药指南,2012,10(34):69-70. 被引量：4
  • 2Papanas N, Mahezos E. Glycated Hemoglobin as a Risk Factor for Lower Extremity Amputations in Diabetes:" Success Is Counted Sweetest [ J ]Int J Low Extrem Wounds,2015,14 (2) : 106 - 107. 被引量：1
  • 3赵楠,高继东,张惠莉.糖化血红蛋白作为糖尿病诊断标准的相关研究进展[J].中国临床研究,2015,28(1):127-128. 被引量：20
  • 4丁芸,戚德清.主动干预急性心肌梗死患者入院高血糖与近期预后的相关性研究[J].中华全科医学,2015,13(1):48-49. 被引量：12
  • 5李昱熙,李建平.入院时血糖及糖化血红蛋白水平与接受急诊PCI术的急性sT段抬高型心肌梗死患者短期预后的关系[C]//中华医学会第十五次全国心血管病学大会论文集,天津:中华医学会,2013:420-421. 被引量：2
  • 6van Steensel MA, Oranje AP, van der Schroeff JG, et al. The mis- sense mutation G12D in connexin 30.3 can cause both erythrokera- todermia variabilis of Mendes da Costa and progressive symmetric erythrokeratodermia of Gottron [ J ]. Am J Med Genet, 2009, 149A (4) :657 -661. 被引量：1
  • 7Hirano SA, Harvey VM. From progressive symmetric erythrokerato- derma to erythrokeratoderma variabilis progressiva [ J ]. J Am Acad Dermatol,2011,64(5 ) :e81 - e82. 被引量：1
  • 8Cui Y,Yang S,Gao M, et al. Identification of a novel locus for pro- gressive symmetric erythrokeratodermia to a 19.02-cM interval at 21qll. 2-21q21. 2 [ J ]. J Invest Dermatol, 2006, 126 ( 9 ) : 2136 -2139. 被引量：1
  • 9Zhou F, Fu H, Liu L, et al. No exonic mutation at GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, ARS (Component B) and LOR genes responsible for a Chinese patient affected by progressive symmetric erythrokeratoder- mia with pseudoainhum [ J ]. Int J Dermatol, 2014,53 ( 9 ) : 1111 -1113. 被引量：1

二级参考文献42

  • 1何俊龙,李如成.15例非ST段抬高性心肌梗死的诊断体会[J].海南医学,2005,16(1):31-32. 被引量：6
  • 2那开宪,余平.应重视非ST段抬高急性心肌梗死的诊断及治疗[J].世界急危重病医学杂志,2005,2(1):533-536. 被引量：8
  • 3Weykamp C ,John WG ,Mosca A. A review of the challenge in meas- uring hemoglobin A1 c [ J ]. J Diabetes Sci Technol,2009,3 ( 3 ) :439. 被引量：1
  • 4American Diabetes Association. Diagnosis and classification of diabe- tesmellitus [ J ]. Diabetes Care ,2010,33 Suppl 1:62 - 69. 被引量：1
  • 5陈灏珠.实用内科学[M].13版.北京:人民卫生出版社,2013. 被引量：2
  • 6Burtid CA, Ashwood ER. Tietz textbook of clinical chemistry [ M ]. 3rd ed. Philadelphia : WB Saunders ,2010. 被引量：1
  • 7Mooy JM, Grootenhuis PA, Vries H, et al. Intra-individual variation of glucose, specific insulin and proinsulin concentrations measured by two oral glucose tolerance tests in a general Caucasian population : the Hoorn Study [ J ]. Diabetologia, 1996,39 (3) :298 - 305. 被引量：1
  • 8Vlassor F. Glycated haemoglobin, diabetes, and mortality in men. Medicine is now using diagnostic criteria rather than reference ranges [J]. B M J,2001,322(7292) :997. 被引量：1
  • 9Bry L, Chen PC, Sacks DB. Effects of haemoglobin variant and chem- ically modified derivatives on assays for glycohaemoglobin [ J ]. Clin Chem ,2001,47 (2) : 155 - 163. 被引量：1
  • 10Kutter D, Thoma J. hereditary spherocytosis and other hemolytic a- nomalies distort diabetic control by glycated hemoglobin [ J ]. Clin Lab,2006,52(9 - 10) :477 -481. 被引量：1

共引文献31

同被引文献2

引证文献1

中国临床研究
2016年 第2期

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