摘要
目的分析重庆市九龙坡区2011-2014年新生儿疾病筛查情况,从而进一步提高新生儿疾病筛查工作。方法采集出生72h后、充分哺乳的新生儿足跟血,滴于whatman S＆S903滤纸上,进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD缺乏症）和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）4种疾病筛查。CH和CAH采用时间分辨荧光法分别分析促甲状腺激素和17-羟孕酮水平,PKU和G6PD缺乏症筛查采用荧光分析法分别分析苯丙氨酸浓度和G6PD酶活性。结果 2011-2014年九龙坡区共筛查新生儿33 466名,筛查率在91.8%~94.6%浮动,可疑阳性患儿召回率由2012年的69.7%提高到2014年的97.5%,共确诊CH患儿19例,G6PD缺乏症患儿44例,共63例,救治率100%。结论九龙坡区新生儿筛查率保持在较高水平,可疑阳性患儿召回率逐年提高,确诊患儿均得到有效治疗或预防,对降低出生缺陷、提高人口素质起到了重要作用。
出处
《检验医学与临床》
CAS
2015年第24期3734-3736,共3页
Laboratory Medicine and Clinic
