儿童线粒体病诊断面临的挑战和发展被引量：2

导出

摘要线粒体病是儿童期常见的遗传代谢病之一,发病率至少为1/5 000[1].由于线粒体分布广泛,多器官受累是本病临床特点,常常累及脑、骨骼肌、眼、耳、消化、内分泌、心血管、肾脏及血液系统等.线粒体是＂能量加工厂＂,为人体提供90％以上的ATP,能量需求大的组织如脑、骨骼肌、肝脏、心肌和视网膜等线粒体分布多,反之,则线粒体分布少,造成了线粒体组织分布的异质性.

作者方方刘志梅

机构地区首都医科大学附属北京儿童医院神经内科

出处《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第10期723-725,共3页 Chinese Journal of Pediatrics

关键词线粒体病儿童期断面病诊能量需求组织分布遗传代谢病多器官受累

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]

引文网络
相关文献

参考文献14

1GrahamBH. Diagnostic challenges of mitochondrial disorders: complexities of two genomes[J]. Methods Mol Biol,2012,837:35–46. 被引量：1
2ScagliaF, NorthropJL. The mitochondrial myopathy encephalopathy, lactic acidosis with stroke–like episodes (MELAS) syndrome: a review of treatment options[J]. CNS Drugs,2006,20(6):443–464. 被引量：1
3MeyersonC, Van StavernG, McclellandC. Leber hereditary optic neuropathy: current perspectives[J]. Clin Ophthalmol,2015,9:1165–1176. 被引量：1
4ThorburnDR, RahmanS. Mitochondrial DNA–Associated Leigh Syndrome and NARP[M]. 1993, Last Update: April 17, 2014.Seattle:University of Washington, 2014. 被引量：1
5马祎楠,方方,杨艳玲,张英,王松涛,许玉凤,裴飒,袁云,卜定方,戚豫.MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究[J].中华医学杂志,2008,88(46):3250-3253. 被引量：10
6Bm M.,Pronicka E.,Karczmarewicz E.,J. Zeman,刘凯.180例细胞色素C氧化酶缺陷患儿的回顾性多中心研究[J].世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）,2006,0(12):43-44. 被引量：1
7张尧,孙芳,孔庆鹏,魏晓琼,戚豫,张英,马祎楠,Sayami Sujan,王朝霞,袁云,杨艳玲,姜玉武,秦炯.Leigh综合征患儿核基因和线粒体基因突变的初步分析[J].临床儿科杂志,2008,26(12):1021-1025. 被引量：19
8WongLJ. Next generation molecular diagnosis of mitochondrial disorders[J]. Mitochondrion,2013,13(4):379–387. 被引量：1
9刘志梅,方方,丁昌红,吴沪生,吕俊兰,伍妘.SUCLA2相关脑肌病型线粒体DNA耗竭综合征一例并文献复习[J].中华儿科杂志,2014,52(11):817-821. 被引量：9
10CalvoSE, ComptonAG, HershmanSG, et al. Molecular diagnosis of infantile mitochondrial disease with targeted next–generation sequencing[J]. Sci Transl Med,2012,4(118):110r–118. 被引量：1

二级参考文献69

1孙芳,杨艳玲,戚豫,宋金青,钱宁,王朝霞,姜玉武,肖江喜,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因突变导致Leigh综合征家系1例[J].中国当代儿科杂志,2005,7(2):115-118. 被引量：4
2孙芳,杨艳玲,戚豫,王朝霞,袁云,宋金青,钱宁,姜玉武,肖江喜,王霄英,王丽,秦炯,吴希如.SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究[J].中华神经科杂志,2005,38(9):560-564. 被引量：9
3孙芳,张尧,杨艳玲,戚豫,王朝霞,宋金青,钱宁,王丽,秦炯,吴希如.导致Leigh综合征的SURF1基因的两个新突变[J].临床儿科杂志,2005,23(8):534-537. 被引量：1
4孙芳,杨艳玲,王朝霞,戚豫,宋金青,钱宁,姜玉武,肖江喜,秦炯,吴希如.SURF1基因两个新突变致Leigh综合征1例[J].中国医刊,2006,41(5):25-27. 被引量：1
5张尧,杨艳玲,秦炯.丙酮酸脱氢酶复合物缺陷与疾病[J].临床儿科杂志,2006,24(12):956-958. 被引量：11
6张尧,孙芳,杨艳玲,常杏芝,戚豫,齐朝月,肖江喜,秦炯,吴希如.丙酮酸脱氢酶E1α亚单位缺陷导致Leigh综合征[J].中国当代儿科杂志,2007,9(3):216-219. 被引量：18
7Leigh D. Subacute necrotizing encephalomyelopathy in an infant [J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1951, 14(3): 216-221. 被引量：1
8Benit P, Slama A, Cartauh F, et al. Mutant NDUFS3 subunit of mitochondrial complex I causes Leigh syndrome [J]. J Med Genet,2004,41 (1):14-17. 被引量：1
9Tatuch Y,Christodoulou J,Feigenbaum A, et al. Heteroplasmic mtDNA mutation(T→G) at 8993 can cause Leigh disease when the percentage of abnormal mtDNA is high [J]. Am J Hum Genet, 1992,50(4) :852-858. 被引量：1
10Komaki H, Akanuma J, Iwata H, et al. A novel mtDNA Cl1777A mutation in Leigh syndrome [J]. Mitochondrion, 2003, 2(4): 293-304. 被引量：1

共引文献35

1闫华超.动物线粒体DNA分析技术及其应用[J].生物技术通讯,2010,21(2):280-283. 被引量：4
2马袆楠,方方,曹延延,杨艳玲,邹丽萍,张英,王松涛,朱赛楠,李琳,郑雪飞,裴珮,吴海蓉,肖洋,戚豫.42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析[J].中华医学杂志,2010,90(45):3184-3187. 被引量：5
3王朝霞,赵丹华,戚晓昆,韩漫夫,冯立群,袁云.线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析[J].中华神经科杂志,2011,44(5):322-326. 被引量：7
4徐建彪,马祎楠,戚豫,潘虹.线粒体脑肌病的线粒体基因突变研究进展[J].中华医学杂志,2011,91(24):1725-1727. 被引量：3
5马艳艳,吴桐菲,刘玉鹏,王峤,宋金青,马神楠,张尧,王松涛,王玉洁,戚豫,杨艳玲.ATP6基因8993T〉G突变导致的单纯线粒体ATP合成酶缺陷一例[J].中华儿科杂志,2011,49(7):557-558. 被引量：4
6徐建彪,马祎楠,潘虹,郑雪飞,张英,王松涛,卜定方,戚豫.线粒体脑肌病的线粒体3271T＞C、8356T＞C、9176T＞C/G和13513G＞A位点突变筛查[J].中华医学杂志,2011,91(14):969-972. 被引量：1
7朱彦丽,王立文.线粒体脑肌病所致昏迷的临床特点[J].中国小儿急救医学,2012,19(1):96-97.
8崔忠敏,李兆申,湛先保,段义民,许国铭.应激状态下胃粘膜耐受性细胞保护作用的组织学研究[J].第二军医大学学报,2000,21(1):1-3. 被引量：8
9刘玉鹏,马艳艳,吴桐菲,王峤,孔庆鹏,魏晓琼,张尧,宋金青,常杏芝,张月华,肖江喜,杨艳玲.ND3基因10191T>C突变导致的线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷[J].中国当代儿科杂志,2012,14(8):561-566. 被引量：3
10朱彦丽,彭晓音,谷为岳,戚豫,宋福英,万乃君,王立文.线粒体呼吸链酶缺陷临床分析[J].中华妇幼临床医学杂志（电子版）,2012,8(4):353-356.

同被引文献21

1张永菊,王瑞芬.危重新生儿遗传代谢病筛查的临床分析[J].中国医药导刊,2009,11(6):897-898. 被引量：3
2叶军.高苯丙氨酸血症的诊治及研究进展[J].临床儿科杂志,2010,28(2):197-200. 被引量：10
3Filip J.Larsen,Tomas A.Schiffer,Sara Borniquel.无机物硝酸盐能够提高线粒体氧化磷酸化效率[J].中国烧伤创疡杂志,2011,23(2):179-179. 被引量：6
4钟丽霞,王鷁超,曹蓓,吴虹.新生儿期高氨血症的临床筛查[J].实用儿科临床杂志,2011,26(24):1879-1881. 被引量：6
5儿童心肌病遗传代谢性病因的诊断建议[J].中华儿科杂志,2013,51(5):385-388. 被引量：19
6顾学范.加强高苯丙氨酸血症的诊治规范及预后研究[J].中华儿科杂志,2014,52(6):401-402. 被引量：8
7王新高,张在强.线粒体病的诊治概况[J].中国医刊,2019,54(2):136-140. 被引量：1
8刘玉鹏,吴桐菲,王海军,丁圆,宋金青,李溪远,张尧,王峤,杨艳玲.因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例[J].中华儿科杂志,2015,53(1):62-65. 被引量：16
9韩凤,韩连书,王瑜,季文君,龚珠文,张其刚,顾学范.质谱技术检测羊水中代谢物产前诊断甲基丙二酸血症[J].中华围产医学杂志,2015,18(3):182-187. 被引量：12
10闫磊,杨尧,王艳,封志纯.足月和早产新生儿的LC-MS/MS氨基酸谱和酰基肉碱谱分析[J].中国儿童保健杂志,2016,24(8):791-794. 被引量：19

引证文献2

1蒙娟.串联质谱技术检测遗传代谢病的临床应用[J].世界最新医学信息文摘,2019,0(94):30-31. 被引量：3
2杨文利,闫洁,方方.线粒体病的营养干预[J].中国实用儿科杂志,2022,37(10):743-748.

二级引证文献3

1卢东裕,康瑶,白琳,刘芳,王小慧,张道杰.高效液相串联质谱仪氨基酸及酰基肉碱检测结果可比性分析[J].中国优生与遗传杂志,2020(8):924-926. 被引量：2
2廖永翠,马广强,杨中杰.串联质谱与二代测序检测技术在新生儿遗传病检测中的应用进展[J].医学检验与临床,2020,31(9):39-42. 被引量：1
3张坡,陈秋,姜跃彭,吴新萍,徐贵江,韦文莉,胡苏玮.扬州地区应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查的临床价值[J].华西医学,2022,37(3):419-423. 被引量：6

1乌姆皮埃尔兹,李力华（编译）.2型糖尿病的筛查[J].糖尿病天地（临床）,2009,3(3):138-138.
2杜贺,史承勇,陈少萍.左西孟旦的研究新进展[J].中国循环杂志,2014,29(7):555-557. 被引量：65
3朱赓伯.奏响健康畅想曲[J].家庭医学（上半月）,2006,21(13):37-37.
4董津男,刘少丽,姜人豪,魏彬.78例妊娠期糖尿病患者饮食及运动疗法的临床疗效观察[J].滨州医学院学报,2014,37(4):304-306. 被引量：1
5刘真.心肌缺血预适应研究的新发展[J].菏泽医学专科学校学报,2003,15(3):89-90.
6谢赟,王绵.AMPK与心脏缺血再灌注损伤[J].国际病理科学与临床杂志,2007,27(6):516-520. 被引量：4
7姚宝灵.卵巢与心脏的联系[J].心血管病防治知识,2009,0(10):64-64.
8邓铭,胡广途,孟作龙.西北铜加工厂社区居民代谢综合征患病情况分析[J].内蒙古中医药,2013,32(1):92-92.
9田鹤.碳水化合物让人更聪明[J].保健与生活,2015,0(11):55-55.
10王前进.乙肝肝硬化患者的蛋白营养支持治疗效果观察[J].内蒙古医学杂志,2015,47(9):1114-1115. 被引量：4

中华儿科杂志

2015年第10期

浏览历史

内容加载中请稍等...

儿童线粒体病诊断面临的挑战和发展被引量：2

参考文献14

二级参考文献69

共引文献35

同被引文献21

引证文献2

二级引证文献3

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

儿童线粒体病诊断面临的挑战和发展 被引量：2

参考文献14

二级参考文献69

共引文献35

同被引文献21

引证文献2

二级引证文献3

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

儿童线粒体病诊断面临的挑战和发展被引量：2