摘要
复杂疾病由遗传和环境因素共同作用。在过去的10年来,全基因组关联研究(genome.wideassociationstudies)在识别复杂疾病相关联的常见变异(commonvariants,CV:MAF〉5%)方面取得了很大成功,但也发现常见变异只能解释常见疾病遗传度中很小的比例,仍有较为严重的遗传缺失(missingheritability)。
出处
《中华流行病学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第8期900-903,共4页
Chinese Journal of Epidemiology
基金
广东省自然科学基金(s2013040013590)
关键词
稀有变异
集合
负担检验
疾病关联性研究
Rare-variants
Collapsing set
Burden test
Disease association test