摘要
脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种仅次于唐氏综合征的常见遗传性智力低下的疾病。由脆性X的主要致病基因FMR1导致(CGG)n序列异常扩增引起,以至机体不能表达正常的蛋白质,对应的表型主要是智力低下,患者智商仅为正常人的40%[1]。本文对脆性X染色体综合征分子机制、临床症状、生殖及遗传加以综述。
Fragile X syndrome（fragile X syndrome,FXS）is a common inherited mental retardation disease,only below the Down＇s syndrome.The main pathogenic gene FMR1 of fragile X which leads to（CGG）n abnormal amplification,so can not express the normal protein,the corresponding phenotype is mainly in patients with mental retardation,IQ is only40% of normal people[1].In this paper,we will have a review about the molecular mechanism,clinical symptom,reproductive and genetic.
出处
《国外医学（医学地理分册）》
CAS
2015年第2期155-158,共4页
Foreign Medical Sciences：Section of Medgeography
基金
西藏民族学院基金(No:11myY23)
关键词
脆性X综合征
分子机制
临床症状
生殖
遗传
Fragile X syndrome（FXS）
molecular mechanism
clinical symptom
reproductive
genetics
