摘要
环核苷酸门控（CNG）通道是由环核苷酸活化的离子通道，其在视觉和嗅觉信号传导过程中发挥重要作用。CNG通道蛋白由6个不同基因编码，包含4个A亚单元（A1～A4）和2个B亚单元（B1和B3），其中CNGA3和CNGB3基因突变与全色盲发病相关。近年来，大量研究表明对全色盲动物模型进行基因治疗后视网膜功能恢复效果明显。就视锥细胞CNG通道的功能研究和CNG通道缺陷小鼠模型的发病机制和基因治疗研究进行综述。
Cyclic nucleotide-gated （CNG） channels are ion channels which are activated by the binding of cyclic guanosine monophosphate （cGMP） or cyclic adenosine monophosphate （cAMP） ,they play a central role in the signal transduction pathways of subunits （A1-A4） and two B vision and olfaction. Six different genes encode CNG protein, containing four A achromatopsia-associated mutations. R in achromatopsia animal models. This （B1 and B3）. CNGA3 and CNGB3 have been found to be implicated in ecently,a huge amount of researches showed the good responses to gene therapy article briefly reviewed the physiological roles of CNG channel in retinal cone photoreceptor cells and the recent research achievements of gene therapy in CNG channel-deficient mouse models with achromatopsia.
出处
《中华实验眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期573-576,共4页
Chinese Journal Of Experimental Ophthalmology
基金
国家自然科学基金项目（81300556）
关键词
环核苷酸门控通道
视锥细胞
基因敲除
Cyclic nucleotide-gated channel
Retinal cone photoreceptor cells
Gene, knockout
