沙利度胺治疗遗传性出血性毛细血管扩张症一例并文献复习
摘要
报道应用沙利度胺成功治疗遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)所致出血患者1例。HHT是血管发育异常的一种常染色体显性遗传性疾病,多有家族史,多以鼻出血首发,内脏出血以胃肠道最多见,临床上主要以对症及支持治疗为主。本例提示沙利度胺可能是一种减少HHT发生出血的有效药物治疗手段,但尚需更多研究进行客观评估。
出处
《中华全科医师杂志》
2015年第6期465-466,共2页
Chinese Journal of General Practitioners
参考文献11
-
1Westermann CJ , Rosina AF, De Vries V, et al. The prevalence and manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia in the afro-caribbean population of the netherlands antilles: a family screening[ J]. Am J Med Genet A ,2003,116A(4) :324-328. 被引量:1
-
2Lebrin F, Srun S, Raymond K, et al. Thalidomide stimulates vessel maturation and reduces epistaxis in individuals with hereditary hemorrhagic telangiectasia[ J]. Nat Med,2010,16(4) : 420-428. doi: 10. 1038/nm. 2131. 被引量:1
-
3Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler- Weber syndrome) [J]. Am J Med Genet,2000,91 ( 1 ) :66-67. 被引量:1
-
4刘畅,吕垠遐,杨小东,黄燕花,罗翼,易群.遗传性出血性毛细血管扩张症基因突变分析[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(2):176-179. 被引量:2
-
5阮长耿等主编,马骁等编写..现代血液病诊断治疗学[M].合肥:安徽科学技术出版社,2007:553.
-
6于丹,徐秀英.肺动静脉瘘合并遗传性出血性毛细血管扩张症一例[J].中华内科杂志,2010,49(2):158-158. 被引量:1
-
7曹俊,姚玉玲,邹晓平,诸葛宇征.遗传性出血性毛细血管扩张症一例[J].中华消化杂志,2013,33(8):567-567. 被引量:1
-
8李丽娟,朱丽.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国医药导报,2010,7(18):9-11. 被引量:8
-
9Wang XY, Chen Y, Du Q. Successful treatment of thalidomide for recurrent bleeding due to gastric angiodysplasia in hereditary hemorrhagic telangiectasia [ J ]. Eur Rev Med Pharmacol Sci, 2013,17(8) :1114-1116. 被引量:1
-
10Ge ZZ, Chen HM, Gao YJ, et al. Efficacy of thalidomide for refractory gastrointestinal bleeding from vascular malformation [ J ]. Gastroenterology, 2011,41 (5) :1629-1637. e1-4. doi: 10. 1053/ j. gastro. 2011.07. 018. 被引量:1
二级参考文献43
-
1谢桂岚,李志祥,李哲先.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代医学杂志,2005,15(14):2153-2157. 被引量:23
-
2Bourdeau A, Cymerman U, Paquet ME, et al. Endoglin expression is reduced in normal vessels but still detectable in arteriovenous malformations of patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1. Am J Pathol,2000,156:911-923. 被引量:1
-
3Kohno M, Noda K, Moriyama H, et al. Segmental arterial ligation under video-assisted thoracoscopy combined with transcatheter embolotherapy for multiple bilateral pulmonary arteriovenous malformations. Interact Cardiovasc Thorac Surg,2004 ,3 :596-598. 被引量:1
-
4Lerut J, Orlando G, Adam R, et al. Liver transplantation for hereditary hemorrhagic telangieetasia: Report of the European liver transplant rezistrv. Ann Surz.2006.244:854-962. 被引量:1
-
5White RI Jr, Pollak JS, Wirth JA. Pulmonary arteriovenous malformations : diagnosis and transcatheter embolotherapy, J Vasc Interv Radiol,1996,7:787-804. 被引量:1
-
6Porteous ME,Burn J,Proctor SJ.Hereditary haemorrhagic telangiectasia:a clinical analysis[J].J Med Genet,1992,29(8):527-530. 被引量:1
-
7McDonald MT,Papenberg KA,Ghosh S,et al.A disease locus for hereditary haemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 9q33-34[J].Nat Genet,1994,6(2):197-204. 被引量:1
-
8Berg JN,Gallione CJ,Stenzel IT,et al.The Activin receptor-like kinase 1 gene:genomic structure and mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2[J].Am J Hum Genet,1997,61(1):60-67. 被引量:1
-
9Afica Fernández L,Francisco Sanz Rodriguez,Francisco J,et al.Hereditary hemorrhagic telangiectasia,a vascular dysplasia affecting the TGF-βsignaling pathway[J].Clinical Medicine & Research,2006,4(1):66-78. 被引量:1
-
10Pinar Bayrak-Toydemir,Rong Mao,Susan Lewin,et al.Hereditary hemorrhagic telangiectasia:an overview of diagnosis and management in the molecular era for clinicians[J].Genet Med,2004,6(4):175-191. 被引量:1
共引文献8
-
1周君,孙志宏,荣增辉.遗传性出血性毛细血管扩张症致脑出血1例报告[J].中风与神经疾病杂志,2011,28(6):564-564.
-
2秦玲,刘珂,赵小强,伍星.遗传性出血性毛细血管扩张症的临床研究[J].中国当代医药,2012,19(22):55-56. 被引量:3
-
3郭尹玲,吴文军,郑秀丽,冯明东,张之文.张之文教授治疗遗传性出血性毛细血管扩张症1例[J].四川中医,2015,33(4):86-89.
-
4和海玉,史燕妹,黄华,常江,路明亮.肝脏动静脉畸形1例报道[J].昆明医科大学学报,2015,36(6):160-162.
-
5杜旭芹,王旖然,叶俏.一个遗传性出血性毛细血管扩张症继发肺动脉高压家系的遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2018,35(2):197-201. 被引量:1
-
6李旭,王小丛,张尉华.遗传性出血性毛细血管扩张症伴肺动脉高压一例[J].中华全科医师杂志,2018,17(10):822-823. 被引量:1
-
7范愈燕,王向东,锡林,朱斌,支楠,张罗.玉女煎加味治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的疗效观察[J].中医耳鼻喉科学研究,2016,0(2):19-23.
-
8王奕,邱江,陈国栋,张宁,曹清华,李引,陈立中.遗传性出血性毛细血管扩张症致肾移植术后反复消化道大出血一例[J].中华移植杂志(电子版),2021,15(3):175-177. 被引量:1
-
1陈村龙,万田谟,冯福才.遗传性出血性毛细血管扩张症致消化道出血2例报告[J].第一军医大学学报,2001,21(1):80-80.
-
2徐玲珑,张静,李玲莉,陈赛,陈建霖,郭艳荣.老年人遗传性出血性毛细血管扩张症一例[J].中华老年医学杂志,2016,35(3):326-327.
-
3谢三林,李建忠,陈贤明.遗传性出血性毛细血管扩张症治疗进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2016,40(2):113-116. 被引量:3
-
4孙慧远,姚长有,杨保胜,张爱民.遗传出血性毛细血管扩张症的治疗(附一家系25例分析)[J].耳鼻咽喉(头颈外科),1997,4(3):148-150. 被引量:1
-
5王慧,崔维刚,付金栋,刘金贤,王玲,刘京营.遗传性出血性毛细血管扩张症致黑便一例[J].中华全科医师杂志,2011,10(12):903-904.
-
6杨迅,冀明.遗传性出血性毛细血管扩张症伴血便一例分析[J].中国全科医学,2012,15(32):3800-3801. 被引量:1
-
7鲁锦国,孙明利,吕滨,陈雄彪,侯志辉,蒋世良,戴汝平,苏晞.遗传性出血性毛细血管扩张症相关性肺动脉高压六例的临床特征[J].中华心血管病杂志,2011,39(2):164-167. 被引量:3
-
8夏喜斌,罗建光,谭长连.遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏一例[J].中国医师杂志,2011,13(4):575-576.
-
9柳曦,周承凯,等.肺动静脉畸形的诊断及栓塞治疗[J].国外医学(临床放射学分册),2002,25(2):119-123. 被引量:1
-
10吴小平.老年房颤患者华法林抗凝治疗的临床观察及护理[J].心脑血管病防治,2010,10(1):81-82. 被引量:8