遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床特征
被引量：6
出处
《中华内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2002年第8期521-521,共1页
Chinese Journal of Internal Medicine
基金
国家自然科学基金资助项目 (3 0 0 70 2 73 )
湖南省科委课题 (10 13 1)
参考文献4
-
1Martinez Murillo F,Kobayashi H,Pegoraro E,et al.Genetic localization of a new locus for recessive familial spastic paraparesis to 15q13-15[].Neurology.1999 被引量：1
-
2Shibasaki Y,Tanaka H,Iwabuchi K,et al.Linkage of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia with mental impairment and thin corpus callosum to chromosome 15A13-15[].Annals of Neurology.2000 被引量：1
-
3Teive HA,Iwamoto FM,Della Coletta MV,et al.Hereditary spastic paraplegia associated with thin corpus callosum[].Arquivos de Neuropsiquiatria.2001 被引量：1
-
4Ueda M,Katayama Y,Kamiya T,et al.Hereditary spastic paraplegia with a thin corpus callosum and thalamic involvement in Japan[].Neurology.1998 被引量：1
同被引文献53
-
1张巍,王朝霞,袁云.婴儿晚期型异染性脑白质营养不良一例报告[J].中华神经科杂志,2004,37(4):380-381. 被引量：4
-
2唐北沙,陈昕,赵国华,沈璐,严新翔,江泓,罗巍.Clinical features of hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum: report of 5 Chinese cases[J].Chinese Medical Journal,2004(7):1002-1005. 被引量：2
-
3沈璐,赵国华,唐北沙,刘小民,严新翔,胡正茂,陈昕,张付峰,夏昆.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(8):521-522. 被引量：4
-
4[1]Comabella M, Waye JS, Raguer N, et al. Late-onset metachromatic leukodystrophy clinically presenting as isolated peripheral neuropathy: compound heterozygosity for the ⅣS2+1G→A mutation and a newly identified missense mutation (Thr408Ile) in a Spanish family.Ann Neurol, 2001, 50:108-112. 被引量：1
-
5[2]Felice KJ, Gomez Lira M, Natowicz M, et al. Adult-onset MLD: a gene mutation with isolated polyneuropathy. Neurology, 2000, 55:1036-1039. 被引量：1
-
6[4]Zafeiriou DI, Kontopoulos EE, Michelakakis HM, et al. Neurophysiology and MRI in late-infantile metachromatic leukodystrophy. Pediatr Neurol, 1999, 21:843-846. 被引量：1
-
7[5]Faerber EN, Melvin J, Smergel EM. MRI appearances of metachromatic leukodystrophy. Pediatr Radiol, 1999, 29:669-672. 被引量：1
-
8[6]Baumann N, Turpin JC, Lefevre M, et al. Motor and psycho-cognitive clinical types in adult metachromatic leukodystrophy: genotype/phenotype relationships? J Physiol Paris, 2002, 96:301-306. 被引量：1
-
9[7]Engelbrecht V, Scherer A, Rassek M, et al. Diffusion-weighted MR imaging in the brain in children: findings in the normal brain and in the brain with white matter diseases. Radiology, 2002, 222:410-418. 被引量：1
-
10[8]Gieselmann V. Metachromatic leukodystrophy: recent research developments. J Child Neurol, 2003, 18:591-594. 被引量：1
引证文献6
-
1唐北沙,赵国华,陈昕,夏昆,罗巍,沈璐,李蜀渝,潘乾,龙志高,戴和平.遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(1):38-41. 被引量：5
-
2杨任民,张立新,侯焕喜.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床分析及文献回顾[J].中国临床神经科学,2005,13(1):55-57. 被引量：1
-
3沈璐,赵国华,唐北沙,刘小民,严新翔,胡正茂,陈昕,张付峰,夏昆.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良maspardin基因突变分析[J].医学临床研究,2005,22(6):721-723.
-
4沈璐,赵国华,唐北沙,刘小民,严新翔,胡正茂,陈昕,张付峰,夏昆.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良六例的临床特征与maspardin基因突变分析[J].中华神经科杂志,2005,38(8):521-522. 被引量：4
-
5张巍,姚生,常杏芝,袁云.无脑白质影像学改变的晚发婴儿型异染性脑白质营养不良[J].中国现代神经疾病杂志,2005,5(6):385-388. 被引量：5
-
6赵国华,郭鹏,任志军,刘小民,沈璐,夏昆,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6):677-680.
二级引证文献14
-
1张静雯,卓木清,王林淦,张宇昕,陈志红,郭宇雄,翟琼香.癫痫与异染性脑白质营养不良——附一个晚婴型异染性脑白质营养不良家系临床资料及基因突变分析[J].癫痫杂志,2016,2(2):101-105. 被引量：1
-
2赵国华,郭鹏,任志军,刘小民,沈璐,夏昆,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6):677-680.
-
3崔芳,黄旭升.遗传性痉挛性截瘫伴薄型胼胝体的电生理和磁共振成像[J].中国康复理论与实践,2009,15(1):30-31. 被引量：1
-
4赵坤,吴志英,王柠,赵桂宪,林珉婷,慕容慎行.遗传性痉挛性截瘫SPG4和SPG3A基因突变和多态分析[J].中华神经科杂志,2009,42(4):253-257. 被引量：4
-
5车峰远,亓法英,卢德国,高乃永,张士孟,刘世国,马旭.遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与遗传学分析[J].中华神经科杂志,2009,42(9):600-603. 被引量：2
-
6李晓东,高佩虹,王贵宾,车峰远,王金亮,高乃永,王桂玲.遗传性痉挛性截瘫伴薄胼胝体的影像学表现[J].中国临床医学影像杂志,2010,21(7):465-468. 被引量：1
-
7常杏芝,刘洁玉,吴晔,姜玉武,熊晖,王爽,秦炯.外周血淋巴细胞异常空泡检查对溶酶体贮积病筛查和诊断的价值[J].中华儿科杂志,2011,49(2):135-138. 被引量：4
-
8杨永芳,高佩虹,车峰远.SPG4型和SPG31型遗传性痉挛性截瘫的MRI研究[J].中国临床医学影像杂志,2011,22(4):254-257. 被引量：2
-
9胡锦云.外周血淋巴细胞空泡检查在溶酶体贮积病筛查和诊断中的应用价值[J].河北医科大学学报,2012,33(1):108-110. 被引量：1
-
10刘慧,王小宜,彭光春,龙学颖,曹觉,黄清,邢妩.遗传性痉挛性截瘫并薄型胼胝体的MRI表现[J].临床放射学杂志,2012,31(6):769-772. 被引量：3
-
1唐北沙,严新翔,赵国华.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一家系二例[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(4):289-289.
-
2刘君玲,刘志辉,刘美萍,王磊.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良一例[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(4):491-491.
-
3索峰,李莉,毕秀娟.MRI诊断胼胝体发育不良合并脑灰质异位、巨脑回畸形1例[J].中国CT和MRI杂志,2005,3(1):60-60. 被引量：12
-
4欧昌江,胡未伟.侧脑室枕角扩大畸形1例报告并文献复习[J].中国神经精神疾病杂志,2011,37(12):743-743.
-
5赵国华,郭鹏,任志军,刘小民,沈璐,夏昆,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良致病基因筛查[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(6):677-680.
-
6杨任民,张立新,侯焕喜.遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良的临床分析及文献回顾[J].中国临床神经科学,2005,13(1):55-57. 被引量：1
-
7杜鹃,沈璐,唐北沙.遗传性痉挛性截瘫11型研究进展[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(6):670-673. 被引量：3
-
8张曼娜(译),李小英(审校).以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关[J].中华内分泌代谢杂志,2010,26(2):164-166.
-
9郭洪刚,由俊宇,张法学,李化伟,耿正顺,孙国臣.颅内脂肪瘤的诊断及治疗[J].中国临床神经外科杂志,2012,17(2):91-93. 被引量：3
-
10Al-Yahyaee S.,Al-Gazali L. I.,De Jonghe P.,蔡同建(译).伴胼胝体发育不良和癫痫的遗传性痉挛性截瘫的一个新基因位点[J].世界核心医学期刊文摘（神经病学分册）,2006,2(9):17-17.
