摘要
目的分析将年龄风险（≥35岁）作为穿刺指征的孕妇的胎儿异常染色体发生情况。方法对3770名年龄≥35岁孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术，抽取羊水分析胎儿染色体核型及异常的发生率。将孕妇按年龄分为35～37岁、38～40岁、41～43岁、44～46岁4组，比较各年龄组胎儿染色体非整倍体的发生率。结果3770份羊水标本，共检出异常核型103例，发生率2．73％。其中胎儿21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常发生率分别为0．88％（33／3770）、0．21％（8／3770）、0．05％（2／3770）、0．32％（12／3770）；染色体结构异常发生率1．27％（48／3770），其中易位和倒位发生率分别为0．40％（15／3770）、0．87％（33／3770）。4个年龄组35～37岁、38-40岁、41～43岁、44～46岁的非整倍体发生率分别为1．07％（24／2242）、1．52％（18／1182）、3．33％（10／300）、6．52％（3／46），40岁以上孕妇胎儿非整倍体发生率明显高于35～40岁孕妇，两者差异有统计学意义（χ2=10．70，P〈0．01）。48例染色体结构异常胎儿进行其父母外周血染色体核型分析，确定新发生的结构异常2例，其余胎儿染色体结构变异均来源于亲代。结论孕妇年龄与胎儿21三体和18三体的发生率呈正相关。可以将羊水穿刺的年龄风险切割值提高至40岁，40岁以下孕妇选择产前血清学筛查或无创DNA产前检测等技术，减少不必要的创伤性产前诊断检查。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第1期125-127,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
