易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系被引量：7

原文传递

导出

摘要随着第三代测序技术的发展，学者们对基因突变在癌症发生、发展中的作用进行了广泛的分析。特别是全基因组关联研究（genome—wide association studies，GWAS）的开展，使得学者们能够发现更多的与疾病有关的基因。

作者樊菁吕勇刚王廷巫姜崔风强边杰芳凌瑞

机构地区第四军医大学西京医院血管内分泌外科国家重点培育学科

出处《中华乳腺病杂志（电子版）》 CAS 2014年第6期34-42,共9页 Chinese Journal of Breast Disease(Electronic Edition)

基金陕西省自然科学基金资助项目(2011JQ4019) 国家自然科学基金面上项目(51373198) 吴阶平基金资助项目(320.6750.13293) 西京医院助推项目(XJZT12M03)

关键词基因突变遗传性乳腺癌易感测序技术癌症发生全基因组第三代学者

分类号 R737.9 [医药卫生—肿瘤]

引文网络
相关文献

参考文献71

1Zhang B, Beeghly-Fadiel A, Long J, et al. Genetic variants associated with breast-cancer risk: comprehensive research synopsis, meta-analysis, and epidemiological evidence [ J ]. Lancet Oncol, 2011, 12(5) :477-488. 被引量：1
2Lynch HT, Casey MJ, Snyder CL, et al. Hereditary ovarian carcinoma : heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management [J]. Mol Oneol, 2009, 3(2) :97-137. 被引量：1
3van der Groep P, van der Wall E, van Diest P]. Pathology of hereditary breast cancer [J]. Cell Oncol (Dordr), 2011, 34(2) :71-88. 被引量：1
4Friedenson B. BRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian [ J]. MedGenMed, 2005, 7(2) :60. 被引量：1
5Pennington KP, Walsh T, Lee M, et al. BRCA1, TP53, and CHEK2 germline mutations in uterine serous carcinoma [ J]. Cancer, 2013, 119(2) :332-338. 被引量：1
6Shuen AY, Foulkes WD. Inherited mutations in breast cancer genes-risk and response [ J ]. J Mammary Gland Biol Neoplasia, 2011,16(1) :3-15. 被引量：1
7Begg CB, Haile RW, Borg A, et al. Variation of breast cancer risk among BRCA1/2 carriers[J]. IAMA, 2008, 299(2): 194-201. 被引量：1
8Palma MD, Domchek SM, Stopfer J, et al. The relative contribution of point mutations and genomic rearrangements in BRCA1 and BRCA2 in high-risk breast cancer fanxilies [ J ]. Cancer Res, 2008,68 ( 17 ) :7006-7014. 被引量：1
9Anczukrw O, Buisson M, L6on6 M, et al. BRCA2 deep intronic mutation causing activation of a cryptic exoJa: opening toward a new preventive therapeutic strategy [ J ]. Clin Cancer Res, 2012, 18(18) :4903-4909. 被引量：1
10Brewster BL, Rossiello F, French JD, et al. Identification of fifteen novel germline variants in the BRCA1 3'UTR reveals a variant in a breast cancer case that introduces a functional miR- 103 target slte[J]. Hum Murat, 2012,33(12) :1665-1675. 被引量：1

二级参考文献102

1李涛,袁建平,吴凯宇,胡宝瑜,蒋树娟,杨佳,张希衡,郭晓奎.散发性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析[J].肿瘤防治杂志,2004,11(11):1133-1136. 被引量：1
2胡震,吴炅,陆劲松,罗建民,韩企夏,沈镇宙,邵志敏.中国家族性和早发性乳腺癌BRCA1基因突变的研究[J].中华肿瘤杂志,2004,26(11):657-659. 被引量：11
3张海添,陆云飞,曾健,廖清华,林进令,林坚.广西乳腺癌BRCA1基因突变的研究[J].中华普通外科杂志,2004,19(12):770-770. 被引量：2
4史玉荣,李臣宾,只向成,宁连胜,牛瑞芳.家族性乳腺癌易感基因-1突变的研究[J].中华实验外科杂志,2005,22(10):1269-1269. 被引量：4
5马擘,宁连胜,史玉荣.乳腺癌家族史对乳腺癌临床特点及预后的影响[J].中华肿瘤防治杂志,2006,13(3):173-176. 被引量：10
6宋传贵,胡震,袁文涛,狄根红,沈镇宙,黄薇,邵志敏.CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):443-445. 被引量：7
7胡震,李文凤,柳晓义,张斌,曹明智,王永胜,赵林,杨文涛,陆洪芬,陆劲松,吴炅,狄根红,沈坤炜,韩企夏,沈镇宙,黄薇,邵志敏.中国BRCA1基因突变相关性乳腺癌和散发性乳腺癌的比较研究[J].中华外科杂志,2007,45(7):489-490. 被引量：4
8Miller SA,Dybes DD,Polesky HF.A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells.Nucleic Acid Res,1988,16:1215-1217. 被引量：1
9Wang PH,Shyong WY,Li YF,et al.BRCA1 Mutations in Taiwan Residents with Epithelial Ovarian Carcinoma and Sporadic Primary Serous Peritoneal Carcinoma.Jpn J Clin Oncol,2000,30:343-348. 被引量：1
10Liaw D,Marsh D,LI J,et al.Germline mutation of PTEN gene in Cowden disease,an inherited breast and thyroid cancer syndrome.Nature Genet,1997,16:64-67. 被引量：1

共引文献12

1吴泽刚,李艳,童永清,郑红云.基因测序法在乳腺癌患者BRCA1／2基因突变检测中的应用与风险评估[J].中华检验医学杂志,2012,35(11):1006-1009. 被引量：3
2李军改,回天立,李峥,白杨,马国明,孙玉巧,李春晓,耿翠芝.家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2012,6(6):20-23. 被引量：5
3杨纾旖,付艳,栾梅香,阿迪力江.买买提明,地力木拉提.艾斯木吐拉.新疆地区哈萨克族乳腺癌患者BRCA1和BRCA2基因的突变分析[J].新疆医科大学学报,2014,37(9):1124-1129. 被引量：4
4李念,续哲莉.乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展[J].医学综述,2015,21(13):2368-2370. 被引量：7
5段骄楠,李小龙,陈首英,胡楠楠,刘芳.女性乳腺癌危险因素研究新进展[J].中国妇幼保健,2016,31(12):2571-2573. 被引量：45
6裘佳佳,胡震.接受BRCA1/BRCA2基因检测者的心理状态和风险管理研究进展[J].护理研究（中旬版）,2016,30(10):3595-3598.
7王江芬,秦嘉岳,高润芳,张蒙,张萌萌,张亚芬.100例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2突变研究[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2018,12(3):141-145. 被引量：2
8杨波,张晓燕,曾鸿,刘海量,刘彦慧,韩淑珍.PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究[J].中国普外基础与临床杂志,2019,26(5):573-578. 被引量：3
9刘建利.进行PinX1基因检测的结直肠癌病人心理状态和风险管理研究进展[J].全科护理,2019,17(30):3751-3753.
10李辉斌,吴坤河,凌月仙,张江宇.胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特征[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2019,11(4):59-62. 被引量：1

同被引文献100

1宋依凝,魏敏杰,金万宝.乳腺癌易感基因(BRCA)的生物学功能与临床意义[J].现代肿瘤医学,2008,16(11):1992-1994. 被引量：11
2范萍,张慰丰.乳腺癌遗传基因的医学伦理学思考[J].南京医科大学学报（社会科学版）,2001,1(3):162-163. 被引量：1
3张海添,陆云飞,曾健,廖清华,林坚.乳腺癌BRCA1基因突变的筛查研究[J].肿瘤防治研究,2005,32(9):533-535. 被引量：3
4宋传贵,胡震,袁文涛,狄根红,沈镇宙,黄薇,邵志敏.中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(1):27-31. 被引量：29
5胡震,李文凤,柳晓义,张斌,曹明智,王永胜,赵林,宋传贵,陆劲松,吴炅,狄根红,沈坤炜,韩企夏,沈镇宙,黄薇,邵志敏.中国乳腺癌患者BRCA1基因的频发突变5589del8[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):378-381. 被引量：7
6Zhang B, Beeghly-Fadiel A, Long J, et al. Genetic variants associated with breast-cancer risk: comprehensive research synopsis, meta-analysis, and epidemiological evidence [ J ]. Lancet Oncol, 2011, 12(5) :477-488. 被引量：1
7Lynch HT, Casey MJ, Snyder CL, et al. Hereditary ovarian carcinoma : heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management [J]. Mol Oneol, 2009, 3(2) :97-137. 被引量：1
8van der Groep P, van der Wall E, van Diest P]. Pathology of hereditary breast cancer [J]. Cell Oncol (Dordr), 2011, 34(2) :71-88. 被引量：1
9Friedenson B. BRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian [ J]. MedGenMed, 2005, 7(2) :60. 被引量：1
10Pennington KP, Walsh T, Lee M, et al. BRCA1, TP53, and CHEK2 germline mutations in uterine serous carcinoma [ J]. Cancer, 2013, 119(2) :332-338. 被引量：1

引证文献7

1樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞.易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2014,8(6):34-42. 被引量：7
2裘佳佳,胡震.接受BRCA1/BRCA2基因检测者的心理状态和风险管理研究进展[J].护理研究（中旬版）,2016,30(10):3595-3598.
3王江芬,秦嘉岳,高润芳,张蒙,张萌萌,张亚芬.100例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2突变研究[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2018,12(3):141-145. 被引量：2
4杨波,张晓燕,曾鸿,刘海量,刘彦慧,韩淑珍.PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究[J].中国普外基础与临床杂志,2019,26(5):573-578. 被引量：3
5刘建利.进行PinX1基因检测的结直肠癌病人心理状态和风险管理研究进展[J].全科护理,2019,17(30):3751-3753.
6李辉斌,吴坤河,凌月仙,张江宇.胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特征[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2019,11(4):59-62. 被引量：1
7周佳丽,杨铮,万崇华,梁启廉,陈焕伟,赵梦迪.乳腺癌患者报告结局与生命质量的遗传因素初探[J].广东医科大学学报,2020,38(5):537-542. 被引量：3

二级引证文献16

1樊菁,吕勇刚,王廷,巫姜,崔风强,边杰芳,凌瑞.易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2014,8(6):34-42. 被引量：7
2裘佳佳,胡震.接受BRCA1/BRCA2基因检测者的心理状态和风险管理研究进展[J].护理研究（中旬版）,2016,30(10):3595-3598.
3王江芬,秦嘉岳,高润芳,张蒙,张萌萌,张亚芬.100例遗传性乳腺癌胚系基因BRCA1/2突变研究[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2018,12(3):141-145. 被引量：2
4杨波,张晓燕,曾鸿,刘海量,刘彦慧,韩淑珍.PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究[J].中国普外基础与临床杂志,2019,26(5):573-578. 被引量：3
5刘建利.进行PinX1基因检测的结直肠癌病人心理状态和风险管理研究进展[J].全科护理,2019,17(30):3751-3753.
6李辉斌,吴坤河,凌月仙,张江宇.胚系基因BRCA1/2突变及其相关临床病理特征[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2019,11(4):59-62. 被引量：1
7申晓燕.62例乳腺癌易感基因BRCA1/2突变的高通量测序分析[J].深圳中西医结合杂志,2020,30(5):20-21.
8刘铭,苗娜,李俊芝,张巍,王志强.PIK3CA及PDK1在乳腺浸润性导管癌中的表达及临床意义[J].诊断病理学杂志,2020,27(8):573-577. 被引量：1
9周佳丽,杨铮,万崇华,梁启廉,陈焕伟,赵梦迪.乳腺癌患者报告结局与生命质量的遗传因素初探[J].广东医科大学学报,2020,38(5):537-542. 被引量：3
10王雪春,顾学红,赵卫卫,陈彩萍,邬万新,贾佳,王嘉媛.乳腺癌肿瘤组织及血液游离DNA中特异性甲基化生物标志物的临床应用[J].中国高等医学教育,2020(12):132-132. 被引量：2

1常贵建,王烈.人乳头瘤病毒与乳腺癌关系的研究进展[J].临床外科杂志,2012,20(8):589-591. 被引量：3
2孙靖中,肖虎,戴勇,李鹏宇.青年乳腺癌易感基因突变与淋巴结转移相关性研究[J].癌症,2000,19(5):446-449. 被引量：9
3高润芳.乳腺癌易感基因突变相关性乳腺癌的治疗及预后[J].中国药物与临床,2013,13(1):65-68. 被引量：5
4贺兰湘,张先林.家族性乳腺癌遗传易感基因研究现状[J].国外医学（遗传学分册）,2000,23(5):236-239. 被引量：3
5张文夏,杨定华,王恩礼,谢建生,郝颖,吴维青.变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性[J].中国妇幼保健,2012,27(35):5778-5780. 被引量：1
6史惠蓉,尤宗兵,郭燕燕.卵巢癌组织中乳腺癌易感基因突变及其临床意义[J].中华妇产科杂志,1998,33(11):676-678. 被引量：1
7张文夏,王恩礼,谢建生,钟春嫦,周颉,李欢,陈少君.变性高效液相色谱分析技术对乳腺癌易感基因突变位点检测的敏感性和特异性[J].江西医药,2012,47(7):578-580. 被引量：1
8倪姗姗,陈益定.乳腺癌易感基因突变相关研究进展[J].实用肿瘤杂志,2016,31(5):405-409. 被引量：5
9李军改,回天立,李峥,白杨,马国明,孙玉巧,李春晓,耿翠芝.家族性乳腺癌家系成员乳腺癌易感基因突变的研究[J].中华乳腺病杂志（电子版）,2012,6(6):20-23. 被引量：5
10张艳,来茂德,朱益民.结直肠癌全基因组关联分析研究进展[J].浙江大学学报（医学版）,2013,42(3):360-366. 被引量：1

中华乳腺病杂志（电子版）

2014年第6期

浏览历史

内容加载中请稍等...

易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系被引量：7

参考文献71

二级参考文献102

共引文献12

同被引文献100

引证文献7

二级引证文献16

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系 被引量：7

参考文献71

二级参考文献102

共引文献12

同被引文献100

引证文献7

二级引证文献16

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

易感基因突变与遗传性乳腺癌的关系被引量：7