期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的相关线粒体DNA突变位点的检测 被引量：2

下载PDF
导出
摘要 线粒体脑肌病是一大类以线粒体功能和形态异常为特征的异质性疾病,损害常累及骨骼肌、心肌和中枢神经系统等部位[1-2].线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）最常见的由线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）点突变引起,约半数以上有家族遗传史,且以细胞质遗传（母系遗传）方式传播给子代[3-4].目前为止,报道了31种与MELAS有关的mtDNA点突变.为了进一步探讨MELAS与线粒体基因突变的相关性,我们进行了1例MELAS患者和25例正常人群的线粒体基因的序列测序.
作者 白云峰 权文香 前田洁
机构地区 解放军第 北京大学第六医院 日本神户大学医学系研究科
出处 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期993-995,共3页 Journal of Peking University:Health Sciences
关键词 MELAS综合征 DNA 线粒体 突变
分类号 R596 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献9

  • 1Dimauro S, Moraes CT. Mitochondrial encephalomyopathies [ J ]. Arch Neurol, 1993, 50( 11 ) : 1197 - 1208. 被引量：1
  • 2Dimauro S, Tay S, Mancuso M. Mitochondrial encephalomyopa- thies: diagnostic approach[ J]. Ann N Y Acad Sci, 2004,1011: 217 -231. 被引量：1
  • 3DiMauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory-chain diseases [J]. N Engl J Med, 2003, 348(26) : 2656 -2668. 被引量：1
  • 4Brandon MC, Lott MT, Ngnyen KC, et al. MITOMAP: a human mitochondrial genome database--2004 update [ J]. Nucleic Acids Res, 2005, 33:I)611 -613. 被引量：1
  • 5Munnich A, Rustin P. Clinical spectrum and diagnosis of mito- chondrial disorders [ J ]. Am J Med Genet, 2001, 106 ( 1 ) : 4-17. 被引量：1
  • 6Holt IJ, Harding AE, Morgan-Hughes JA. Mitochondrial DNA polymorphism in mitochondfial rnyopathy[ J]. Hum Genet, 1988, 79(1) : 53 -57. 被引量：1
  • 7Goto Y, Tojo M, Tohyama J, et al. A novel point mutation in the mitochondrial rRNA ( Leu ) ( UUR ) gene in a family with mito- chondrial myopathy [ J ]. Ann Neurol, 1992, 31 (6) : 672 - 675. 被引量：1
  • 8MITOWEP. Topic revision [ DB/OL]. [2013-04-15 ]. http:// www. mitornap, org/. 被引量：1
  • 9Rossmanith W, Freilinger M, Roka J, et al. Isolated cytoehrome coxidase deficiency as a catlse of MELAS [ J ]. J Med Genet, 2008, 45(2) : 117 -121. 被引量：1

同被引文献38

  • 1于生元.最新偏头痛分类及诊断标准[J].医师进修杂志,2005,28(4):1-3. 被引量：83
  • 2胡艳,潘宇琛,甄小芳,幺远.误诊为幼年特发性关节炎54例分析[J].中国误诊学杂志,2006,6(8):1488-1489. 被引量：4
  • 3姜红,韩丹,潘凤琪.儿童系统性红斑狼疮合并舞蹈症误诊1例分析[J].中国误诊学杂志,2007,7(30):7226-7226. 被引量：3
  • 4Petty RE, Southwood TR, Manners P, et al. International league of asso- ciations for rheumatology classification of juvenile idiopathic arthritis: second revision ,Edmonton ,2001 [ J]. J Rheumato1,2004,31 (2) :390 - 392. 被引量：1
  • 5Duarte-Salazar C, Santilln-Chapa CG, Gonztlez-Rosado GD, et al. Ar- thritis: an unusual and anticipatory clinical presentation of pediatric acute lymphoblastic leukemia. A case report [ J ]. Cir Cir, 2012,80 ( 5 ) : 455 - 458. 被引量：1
  • 6Traore SY, Dumitriu DI, Docquier PL. Intra-articular osteoid osteoma mimicking juvenile arthritis [ J ]. Case Rep Orthop, 2014,2014 : 912609. 被引量：1
  • 7Allen SD, Saifuddin A. Imaging of intra-articular osteoid osteoma [ J ]. Clin Radiol,2003,58( 11 ) :845 -852. 被引量：1
  • 8Eggel Y, Theumann N, Luthi F. Intra-articular osteoid osteoma of the knee : clinical and therapeutical particularities [ J ]. Joint Bone Spine, 2007,74(4) :379 - 381. 被引量：1
  • 9Franceschi F, Marinozzi A, Papalia R, et al. Intra-and juxta-articular os- teoid osteoma: a diagnostic challenge : misdiagnosis and successful treatment : a report of four cases [ J ]. Arch Orthop Trauma Surg, 2006, 126(10) :660 -667. 被引量：1
  • 10Pikoulas C, Mantzikopoulos G, Thanos L, et al. Unusually located osteoid osteomas [ J ]. Eur J Radiol, 1995,20 (2) : 120 - 125. 被引量：1

引证文献2

二级引证文献2

北京大学学报（医学版）
2014年 第6期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部