摘要
染色体核型分析是21三体综合征的经典检测方法,需细胞培养等操作,耗时耗力且人员技术要求高而限制了产前诊断的发展。本研究拟选取21号染色体上非同源特异性基因序列3-6个,以及无拷贝数变异的看家基因序列1-3个,建立基于多重Taq Man荧光定量PCR技术的拷贝数相对定量检测体系,通过对21号染色体上目的基因的定量分析,实现21三体综合征的快速、高通量、标准化实验室检测,缩短诊断时间、提高诊断效率,为优生优育提供技术支撑。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2014年第11期3-5,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
基金
广西壮族自治区卫生厅自筹经费科研课题(Z2013448)
