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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病基因突变导致星形胶质细胞肿胀与囊肿形成 被引量：1

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摘要 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)是MLC1或GlialCAM突变导致的主要以星形胶质细胞功能障碍为主的髓鞘变性疾病,特征为脑白质弥漫性肿胀与囊肿形成。MLC1/GlialCAM主要表达于星形胶质细胞终足,可能参与星形胶质细胞胞膜水与离子的转运。GlialCAM蛋白可协助MLC1蛋白及ClC2通道在细胞胞膜定位。MLC1蛋白可能参与多种水与离子的转运,参与细胞体积调节。MLC1/GlialCAM突变后,可能会影响星形胶质细胞内外水与离子稳态,导致细胞肿胀及囊肿的形成,最终发生MLC。
作者 曹彬彬 王静敏
机构地区 北京大学第一医院儿科
出处 《生理科学进展》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期314-317,共4页 Progress in Physiological Sciences
基金 "十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04) 国家自然科学基金(30973227)资助课题
关键词 伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 MLC1基因 胶质细胞粘附分子基因 星形胶质细胞 水与离子稳态
分类号 Q189 [生物学—神经生物学] Q3 [生物学—普通生物学]
  • 相关文献

参考文献15

  • 1Vander Knaap MS, Boor I, Estevez R, Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: chronic white matter oedema due to a defect in brain ion and water ho- moeostasis, Lancet Neurol ,2012,11 : 973 - 985,. 被引量：1
  • 2Van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, et aL Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children, Ann Neurol, 1995,37 : 324 - 334,. 被引量：1
  • 3Leegwater P A, Yuan BQ, van der Steen J, et al. Mutations of MLC1 (KIAAOO27), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Am J Hum Genet ,2001,68 : 831 - 838. 被引量：1
  • 4Lopez-Hernandez T, Ridder MC, Montolio M, et al. Mutant GlialCAM causes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, benign familial macrocephaly, and macrocephaly with retardation and autism. Am J Hum Genet, 2011 ,88 : 422 -432. 被引量：1
  • 5Lopez-Hernandez T, Sonia S, Capdevila-Nortes X, et al. Molecular mechanisms of MLC1 and GLIALCAM mutations in megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts. Hum Mol Genet,2011 ,20: 3266 -3277. 被引量：1
  • 6Blanz J, Schweizer M, Auberson M, et al. Leukoencephalopathy upon disruption of the chloride channel CIC-2. J Neurosci,2007,27 : 6581 -6589. 被引量：1
  • 7Jeworutzki E, Lopez-Hernandez T, Capdevila-Nortes X, et al. GlialCAM, a protein defective in a leukodystrophy, serves as a CIC-2 CI- channel auxiliary subunit. Neuron, 2012,73 : 951 -961. 被引量：1
  • 8Lanciotti A, Brignone MS, Bertini E, et al. Astrocytes , emerging stars in leukodystrophy pathogenesis. Transl Neurosci ,2013,4 : 144 - 164. 被引量：1
  • 9Brignone MS, Lanciotti A, Macioce P, et aL The betal subunit of the Na, K-ATPase pump interacts with megalencephalic leucoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 (MLC1) in brain astrocytes , new insights into MLC pathogenesis. Hum Mol Genet, 2011,20: 90 -103. 被引量：1
  • 10Lanciotti A, Brignone MS, Molinari P, et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts protein 1 functionally cooperates with the TRPV4 cation channel to activate the response of astrocytes to osmotic stress: dysregulation by pathological mutations. Hum Mol Genet, 2012, 21 : 2166 - 2180. 被引量：1

二级参考文献8

  • 1Ilia Boor PK,de Groot K, Mejaski- Bosnjak V,et al. Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts: an update and extended mutation analysis of MLC1 [ J ]. Hum Mutat, 2006, 27 ( 6 ) : 505 -512. 被引量：1
  • 2van der Knaap MS,Barth PG,Stroink H, et al. Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children[J]. Ann Neurol, 1995,37(3) :324 - 334. 被引量：1
  • 3van der Knaap MS, Barth PG, Vrensan GF, et al. Histopathology of an infantile - onset Spongiform leukoencephalopathy with a discrepantly mild clinical course[J]. Acta Neuropathol (Berl), 1996,92(2):206 - 212. 被引量：1
  • 4Topcu M, Gartioux C, Ribierre F, et al. Vacuoliting megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, mapped to chromosome 22qtel[ J ]. Am J Hum C, enet, 2000,66 ( 2 ) : 733 - 739. 被引量：1
  • 5Leegwater PA,Yuan BQ,van der Steen J, et al. Mutations of MLC1(KIAA0027), encoding a putative membrane protein, cause megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts [J ]. Am J Hum Genet ,2001,68(4) :831 - 838. 被引量：1
  • 6Leegwater PA, Boor PK, Yuan BQ, et al. Identification of novel mutations in MLC1 responsible for megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts[J]. Hum Genet ,2002, 110(3) : 279 - 283. 被引量：1
  • 7Montagna G,Teijido O, Eymard - Pierre E, et al. Vacuolating megalencephallc leukoencephalopathy with subcortical cysts: functional studies of novel variants in MLC1 [ J ]. Hum Mutat, 2006, 27 ( 3 ) :292. 被引量：1
  • 8袁宝强.巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病[J].国外医学（儿科学分册）,2002,29(5):279-280. 被引量：2

共引文献7

引证文献1

生理科学进展
2014年 第4期

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