摘要
目的探讨先天性心脏病胎儿的脐血染色体异常情况。方法我院2006年12月至2013年12月孕中晚期胎儿超声筛查检出心脏异常者共268例，采集脐血样本，行G显带染色体核型分析。结果268例先天性心脏病胎儿中，45例存在染色体异常，异常率为16．8％。在45例染色体异常先天性心脏病胎儿中，三体征32例（其中21三体和18三体各11例，13三体7例，易位型13三体1例，9三体嵌合1例，易位型22三体l例）；9号染色体倒位4例；平衡易位3例；额外小标记染色体和45，X性染色体异常各2例；大Y染色体和46，XN，der（4）（p＋）各1例。相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形，同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常。结论先天性心脏病的病因中染色体畸变占有相当重要的地位，染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿以及是否手术矫正的指征。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期528-530,共3页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
福建省临床重点专科建设项目（20121589）
福建省科技计划重点项目（2012Y0011）
福建省卫生厅青年科研课题立项项目（2012-2-16）
