摘要
目的:建立HNPCC家系登记档案,以便收集、归类遗传性大肠癌临床表型和人口统计学资料,为寻找大肠癌的易感基因奠定基础。 方法:选择符合阿姆斯特丹Ⅱ标准的13个HNPCC家系为研究对象。观察发病的一般规律:①确诊时的年龄,性别;②肿瘤发生的部位(包括肠外癌);③同时多原发结肠癌;④异时多原发结肠癌;⑤临床表现。 结果:①13个家系中,18岁以上的家族成员共248人,确诊HNPCC的患者64例。②13个家系均为常染色体显性遗传,64例患者中,女性23例,男性41例。③确诊的中位年龄为41岁,50岁以前发病者为68.75％,60岁以前的发病率达90.63％。④72个原发癌灶中,肠外癌灶15个(20.83％);大肠癌灶57个(79.16％)。大肠癌中右半结肠癌占66.67％(38/57),左半结肠癌为33.33％(19/57)。⑤同时多原发癌4例,其中2例为3次多原发癌,2例为2次多原发癌;异时多原发癌1例。 结论:HNPCC的临床特点为:发病年龄比西方患者年轻;右半结肠癌的比例高;大肠癌的垂直传递特征突出;肠外癌以胃癌比例较大;同时原发癌和异时原发癌较多,对患者及其家系成员进行长期监护和随诊将可早期发现大肠癌,并可经过于预治疗,降低家系成员的大肠癌发病率。
出处
《世界华人消化杂志》
CAS
2002年第1期104-105,共2页
World Chinese Journal of Digestology
