一例母源性17q12微缺失综合征的产前诊断被引量：2

导出

摘要患者女,29岁,已婚。表型正常,智力发育正常。自然流产1次,2011年孕6月因“胎儿一侧肾缺失,羊水过少”引产。本次妊娠孕20周因唐筛21三体综合征风险值1/820,结合不良妊娠史,建议羊水穿刺,孕妇拒绝。遂行孕妇外周血胎儿游离DNA检测提示21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征低风险。

作者王敏王昊张丽丹

机构地区杭州市妇产科医院(杭州市妇幼保健院)

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第2期191-191,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

基金杭州市社会发展自主申报项目(20160533838).

关键词 21三体综合征产前诊断微缺失 18三体综合征不良妊娠史孕妇外周血 DNA检测智力发育

分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学] R440 [医药卫生—临床医学]

引文网络
相关文献

同被引文献13

1李春玲,栗河舟,张君玲,李盈盈,曾庆汝,魏亚楠.17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现及预后分析[J].中华超声影像学杂志,2018,27(12):1080-1083. 被引量：6
2何轶群,郭莉,陈汉彪.应用染色体微阵列分析产前诊断17q12微缺失一例[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2016,8(4):73-75. 被引量：4
3张晓磊,黄晓微,熊钰,李笑天.胎儿畸形孕妇终止妊娠的医学和非医学影响因素[J].中华围产医学杂志,2017,20(6):420-426. 被引量：13
4蒋宇林,戚庆炜,周希亚,耿芳芳,白俊杰,郝娜,刘俊涛.超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征三例产前诊断分析[J].中华妇产科杂志,2017,52(10):662-668. 被引量：24
5张鑫悦,谢潇潇,汪淑娟,游艳琴,汪龙霞,徐虹,周红辉,卢彦平.1例妊娠晚期胎儿双肾回声增强产前诊断及家系遗传学分析[J].解放军医学院学报,2018,39(10):899-902. 被引量：6
6万陕宁,郑芸芸,党颖慧,宋婷婷,陈必良,徐慧,张建芳.应用微阵列分析产前诊断胎儿17q12微重复1例[J].山西医科大学学报,2018,49(10):1278-1280. 被引量：3
7张琳琳,李盈盈,袁二凤,栗河舟,杨培峰,李根霞,许雅娟,张华,张志英,崔世红.染色体17q12微缺失综合征胎儿的超声特点分析[J].中华妇产科杂志,2019,54(5):344-347. 被引量：12
8潘虹,吴海荣,李琳,付杰.产前诊断胎儿肾脏结构异常的染色体17q12缺失综合征两例[J].中华围产医学杂志,2019,22(9):673-677. 被引量：4
9尚甜甜,吴东,高越,楚艳,侯巧芳.17q12染色体微缺失综合征产前诊断分析[J].现代妇产科进展,2020,29(3):181-184. 被引量：3
10张玉鑫,刘颖文,闫露露,庄丹燕,李海波.两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(3):224-227. 被引量：6

引证文献2

1张玉鑫,刘颖文,闫露露,庄丹燕,李海波.两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,2021,38(3):224-227. 被引量：6
2周冉,王艳,孟露露,许伊云,焦娇,李一鸣,胡平,许争峰.染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局[J].中华围产医学杂志,2024,27(1):33-39.

二级引证文献6

1李燕青,傅婉玉,王元白,江矞颖,苏景明,庄建龙.3例超声肾脏异常胎儿临床及遗传学分析[J].现代妇产科进展,2022,31(4):291-293. 被引量：1
2张明杰,邵志艳,崔凤姬,江玉华,崔贵虎,苏东越,谢岩.1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析[J].大连医科大学学报,2023,45(1):88-90. 被引量：1
3黄丝琪,张慧敏,陈敏,李志华,黎青,何文智,孙筱放.染色体17q12微缺失或微重复综合征胎儿的超声特点及其遗传学和妊娠结局分析[J].中华妇产科杂志,2023,58(4):296-300. 被引量：1
4金克勤,张俊,徐夏苑,王春茶,张丽萍,胡旻.染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值[J].中国卫生检验杂志,2023,33(14):1714-1717. 被引量：1
5周冉,王艳,孟露露,许伊云,焦娇,李一鸣,胡平,许争峰.染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局[J].中华围产医学杂志,2024,27(1):33-39.
6林文通,饶丽平,林琳.产前肾脏超声诊断在胎儿肾积水诊断中的应用[J].中国卫生标准管理,2024,15(13):23-26.

1杨桂英,杨晓丹,李叙章.血清学筛查与胎儿超声检查在18.13三体综合征产前诊断中的应用[J].临床医药文献电子杂志,2018,5(96):125-125.
2唐玲芳,张红,孙烨,李桂萍,王珂,陈慧,梁学清,符玲,付翔.无创DNA产前检测在桂林地区育龄妇女胎儿染色体非整倍体中的应用[J].国际检验医学杂志,2018,39(A02):171-174. 被引量：1
3罗晓辉,杜娜,胡蓉,卢建,李怡,黄伟伟.应用CMA产前诊断10q23缺失综合征1例[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2018,10(3):50-52. 被引量：3
4李春玲,栗河舟,张君玲,李盈盈,曾庆汝,魏亚楠.17q12染色体微缺失综合征的产前超声表现及预后分析[J].中华超声影像学杂志,2018,27(12):1080-1083. 被引量：6
5郭琼花.优生视角下有二胎需求孕妇发生畸形儿的影响因素分析[J].世界最新医学信息文摘,2019,0(7):269-269. 被引量：1
6徐卫兰,韩东,邢翠翠.男性不育症与Y染色体多态性和微缺失关系探讨[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(12):51-52. 被引量：8
7夏燕,加米拉.热扎克,叶尔登切切克,段玲,湃孜莱提.哈斯木.羊水染色体异常核型和异常核型产前诊断指征分析[J].中国优生与遗传杂志,2018,26(11):54-55. 被引量：5
8何学莲,赵培伟,黄玉凤,蔡晓楠,毕博,林俊.一例孤独症患儿的全基因组拷贝数变异分析[J].中华医学遗传学杂志,2019,36(2):157-160. 被引量：2
9公安机关国产化法医DNA检测平台示范应用推广会成功举办[J].警察技术,2019,0(2):95-95.
10黄德芳,刘党英.某市31216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析[J].检验医学与临床,2018,15(23):3560-3562. 被引量：11

中华医学遗传学杂志

2019年第2期

浏览历史

内容加载中请稍等...

一例母源性17q12微缺失综合征的产前诊断被引量：2

同被引文献13

引证文献2

二级引证文献6

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

一例母源性17q12微缺失综合征的产前诊断 被引量：2

同被引文献13

引证文献2

二级引证文献6

相关作者

相关机构

相关主题

浏览历史

一例母源性17q12微缺失综合征的产前诊断被引量：2