摘要
患儿男,2岁6月龄,因"语言发育障碍"就诊。患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征。
作者
陈雪菲
宋叶梅
邹朝春
Chen Xuefei;Song Yemei;Zou Chaochun(Department of Endocrinology,the Children's Hospital of Zhejiang University School of Medicine,Hangzhou 310051,China;Department of Pediatrics,Huzhou Central Hospital,Huzhou 313000,China)
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第2期155-157,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
基金
国家自然科学基金会(81371215,81670786)
浙江自然科学基金会(LR13H090002)
浙江省医药卫生高层次人才(2014).
