美国临床遗传学检测报告的标准与规范被引量：10

Standards and regulations for reporting clinical genetic testing results in the United States

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摘要随着基因检测技术的迅速发展,对于制定相应的标准和规范的需求也越来越迫切。临床遗传学检测报告是遗传检测过程中重要的一步,能够反映检测全过程中的质控问题。美国的政府机关、管理部门和行业协会等机构组织行业内专家制定了相应的标准指南,以规范或建议包括检测结果报告在内的整套临床遗传检测流程。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,系统地介绍了美国临床遗传检测报告的要求和实施情况,并提供了范例与详尽的解释,希望有助于促进中国制定临床遗传检测报告的规范和标准。

作者戴尊严黄靖宇魏赛男宋萃顾燊王伟沈珺 Dai Zunyan;Huang Jingyu;Wei Sainan;Song Cui;Gu Shen;Wang Wei;Shen Jun

机构地区 CSI实验室和埃默里大学人类遗传学系迈阿密大学人类遗传学系生化和分子遗传诊断实验室肯塔基大学病理和实验医学系重庆医科大学附属儿童医院内分泌和遗传代谢病科贝勒医学院分子人类遗传系贝勒遗传实验室上海交通大学附属儿童医院、上海市儿童医院医学遗传科哈佛大学医学院布莱根妇女医院病理系

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第1期65-91,共27页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词临床遗传检测基因检测遗传检测报告美国

分类号 R199 [医药卫生—卫生事业管理]

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