摘要
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症(pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease,PHD)是一种线粒体能量代谢异常的遗传性疾病,基因突变引起丙酮酸脱氢酶复合物(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)活性下降,导致丙酮酸代谢障碍,造成机体能量生成不足和乳酸堆积,进而出现神经系统结构和功能损害。PHD婴幼儿期发病多见,临床表现复杂,可出现持续高乳酸血症、间歇性肌无力或共济失调、运动发育迟缓、慢性神经病变等[1]。国内仅有少量个案报道[2-4]。本文回顾性分析1例PHD患儿的临床表现、实验室检查和头颅MRI特征、家系基因分析及诊治过程,以期为该病的诊治提供依据,报道如下。
出处
《中华实用诊断与治疗杂志》
2018年第12期1226-1227,共2页
Journal of Chinese Practical Diagnosis and Therapy
基金
国家自然科学基金(81100881)
