1例不典型结节性硬化患儿的基因诊断
摘要
患儿,女,5.5个月,因无热抽搐2d入院。入院前2d开始出现抽搐发作,表现为成串痉挛发作,每次持续2~3s,间隔4~10s再次发作,每串约20次,每天3~4串,多于困倦时或刚醒时出现发作。足月顺产,否认出生窒息史,否认病理性黄疸史。否认家族癫痫史及结节性硬化史。
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第5期544-545,共2页
Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
参考文献8
-
1DiMario FJ Jr. Brain abnormalities in tuberous complex[J]. J Child Neural, 2004,19(9): 650-657. 被引量:1
-
2Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous complex[J]. J Child Neurol, 2004, 19(9): 643-649. 被引量:1
-
3sclerosis sclerosis Thiele EA. Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex[J]. J Child Neurol, 2004,19(9): 680-686. 被引量:1
-
4Joinson C, O'Callaghan FJ, Osborne JP, et al. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis[J]. Psychol Med, 2003, 32(2): 335-344. 被引量:1
-
5Curatolo P, Verdecchia M, Bombardieri R. Vigabatrin for tuberous sclerosis complex[J]. Brain Dev, 2001, 23(7): 649-653. 被引量:1
-
6Parain D, Penniello MJ, Berquen P, et al: Vagal nerve stimulatian in tuberous sclerosis complex patients[J]. Pediatr Neurol, 2001, 25(3): 213-216. 被引量:1
-
7Kossoff EH, Thiele EA, Pfeifer HH, et al. Tuberous sclerosis complex and the ketogenic diet[J]. Epilepsia, 2005, 46(10): 1684- 1686. 被引量:1
-
8Weiner HL, Ferraris N, LaJoie J, et al. Epilepsy Surgery for Children With Tuberous Sclerosis Complex[J]. J Child Neurol, 2004, 19(9): 687-689. 被引量:1
-
1宋利,刘立平.128例病理性黄疸病因及治疗时机与预后相关性分析[J].中国社区医师(医学专业),2004,6(1):31-31.
-
2孟旭.小儿脑性瘫痪20例临床分析[J].中国实用医药,2008,3(13):88-88.
-
3王颖,马玉平,陈云,彭镜,尹飞.大田原综合征一例[J].中华儿科杂志,2015,53(4):304-305. 被引量:2
-
4周宪君,邱洪斌,徐辉,祝丽玲,王佐卿,张洋.小儿脑瘫危险因素病例对照研究[J].中国民康医学,2012,24(14):1701-1702. 被引量:4
-
5施莉,黄丽素,王文安,宋小青,何大可,李玲.小儿难治性癫痫的预测因素分析[J].中华实用儿科临床杂志,2014,29(17):1321-1324. 被引量:4
-
6全莉娟.先天性脑瘫患儿的致病因素探究[J].中国妇幼保健,2016,31(7):1447-1448. 被引量:7
-
7胡莹媛.小儿脑性瘫痪的康复[J].中国康复理论与实践,2003,9(4):193-196. 被引量:49
-
8欧萍,陈曦.出生窒息对小儿精神发育各能区的影响[J].中国优生优育(1990-2002上半年),1998,9(3):104-105. 被引量:1
-
9王文益,赵聪敏,廖伟.促红细胞生成素在缺氧缺血性脑病中的神经保护作用[J].重庆医学,2009,38(23):3020-3021. 被引量:3
-
10李宇丹,黄玉春,程宪.新生儿期积水性无脑畸形一例[J].中国小儿急救医学,2013,20(6):626-626.