期刊文献+

1例不典型结节性硬化患儿的基因诊断

原文传递
导出
摘要 患儿,女,5.5个月,因无热抽搐2d入院。入院前2d开始出现抽搐发作,表现为成串痉挛发作,每次持续2~3s,间隔4~10s再次发作,每串约20次,每天3~4串,多于困倦时或刚醒时出现发作。足月顺产,否认出生窒息史,否认病理性黄疸史。否认家族癫痫史及结节性硬化史。
机构地区 大连市儿童医院
出处 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期544-545,共2页 Chinese Journal of Contemporary Pediatrics
  • 相关文献

参考文献8

  • 1DiMario FJ Jr. Brain abnormalities in tuberous complex[J]. J Child Neural, 2004,19(9): 650-657. 被引量:1
  • 2Roach ES, Sparagana SP. Diagnosis of tuberous complex[J]. J Child Neurol, 2004, 19(9): 643-649. 被引量:1
  • 3sclerosis sclerosis Thiele EA. Managing epilepsy in tuberous sclerosis complex[J]. J Child Neurol, 2004,19(9): 680-686. 被引量:1
  • 4Joinson C, O'Callaghan FJ, Osborne JP, et al. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis[J]. Psychol Med, 2003, 32(2): 335-344. 被引量:1
  • 5Curatolo P, Verdecchia M, Bombardieri R. Vigabatrin for tuberous sclerosis complex[J]. Brain Dev, 2001, 23(7): 649-653. 被引量:1
  • 6Parain D, Penniello MJ, Berquen P, et al: Vagal nerve stimulatian in tuberous sclerosis complex patients[J]. Pediatr Neurol, 2001, 25(3): 213-216. 被引量:1
  • 7Kossoff EH, Thiele EA, Pfeifer HH, et al. Tuberous sclerosis complex and the ketogenic diet[J]. Epilepsia, 2005, 46(10): 1684- 1686. 被引量:1
  • 8Weiner HL, Ferraris N, LaJoie J, et al. Epilepsy Surgery for Children With Tuberous Sclerosis Complex[J]. J Child Neurol, 2004, 19(9): 687-689. 被引量:1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部