Treacher Collins综合征基础研究现状

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摘要 Treacher Collins综合征是以常染色体显性遗传为主要遗传方式的先天颅面畸形。已知致病基因为TCOF1、POLR1D、POLR1C。其致病机制可能是基因突变后引起单倍剂量不足而导致成熟核糖体减少,不能满足神经嵴细胞增殖所需,最终导致颅面畸形发生。本文将从分子遗传学、发病机制等方面对该综合征的基础研究现状做一综述。

作者陈颖李辰龙张天宇

机构地区复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉科

出处《中国医学文摘（耳鼻咽喉科学）》 2014年第2期93-96,共4页 Chinese Medical Digest(Otorhinolaryngology)

基金上海市优秀学术带头人计划(12XD1401700) 上海市科委创新计划产学研合作项目(11DZ1921704)

关键词颅面骨畸形外耳中耳畸形 TreacherCollins综合征 （Craniofacial Abnormalities）（Ear, External）（Ear, Middle）（Abnormalities） Treacher Collins （Treacher Collins Syndrome）

分类号 R782.23 [医药卫生—口腔医学]

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