摘要
Wilson病（Wilson’s disease，WD）又称肝豆状核变性（hepa-tolenticular degeneration，HLD），是一种好发于青少年期的常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。WD患者因位于13q14．3的ATP7 B基因突变，导致铜离子跨膜转运障碍，引起肝细胞内铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成障碍及铜在胆汁中的排泄障碍，过量的铜在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积而起病，临床以肝硬化、神经／精神症状、角膜K-F环为主要表现［1］。
出处
《安徽医学》
2014年第3期400-402,共3页
Anhui Medical Journal
基金
安徽省教育厅省高校重点科研项目(项目编号:KJ2012A183)
