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染色体异常核型两例

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摘要 例1 女,5岁,生活不能自理,不会说话.2岁时学会走路。患儿为第3胎足月顺产,父母发现患儿6~7个月时反应迟缓。查体:智力低下,反应差,特殊面容,双手通贯掌,头颅磁共振成像示脑发育不良,脑电图正常。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期262-262,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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