摘要
资料患者男性，20岁。因自幼面部异常，双眼突出6年于2012年12月就诊本科。患者近1年右眼突出加重，伴眼球脱出于眶外。颌面部检查：额骨前突，顶骨上突，上颌骨平坦，下颌骨前突，面中部凹陷，呈“舟状”（图1）。鼻根低平，钩鼻；牙齿排列小齐，上下咬合关系紊乱，反颌（图2）。
出处
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2014年第2期116-117,共2页
Chinese Journal of Ophthalmology and Otorhinolaryngology
参考文献8
-
1Crouzon O. Dysostose cranio-faciale hereditaire [ J ]. Bull mem soc med hop paris, 1912,33:545. 被引量：1
-
2Cohen MM Jr, Kreiborg S. Birth prevalence studies of the Crouzon syndrome: comparison of direct and indirect methods [ J ]. Clin Genet,1992,41 ( 1 ) :12-15. 被引量：1
-
3A1-Qattan MM, Phillips JH. Clinical features of Crouzon's syndrome patients with and without a positive family history of Crouzon's syndrome[J]. J Craniofac Surg,1997,8(l ) :11-13. 被引量：1
-
4Kan SH, Elanko N, Johnson D, et al. Genomic screening of fibroblast growth-factor receptor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis [ J ]. Am J Hum Genet, 2002,70 ( 2 ) :472-486. 被引量：1
-
5Merzlyakov M, You M, Li E, et al. Transmembrane helix heter- odimerization in lipid bilayers: probing the energetics behind autosomal dominant gm：wth disorders[ J l- J Mol Biol,2006,358 (1) : 1-7. 被引量：1
-
6Dodge HJ, Wood MW, Kennedy RL. Craniofacial dysostosis: Crouzon's disease [ J ：. Pediatrics, 1959,23 ( 1 Part 1 ) :98-106. 被引量：1
-
7郭璐,赖燕妮,李连喜,胡海英,杨志红,李益明,周丽诺,胡仁明.Crouzon综合征基因突变检测[J].中华医学遗传学杂志,2008,25(2):218-220. 被引量：5
-
8Gray TL, Casey T, Selva D, et al. Ophthalmic sequelae of Crouzon syndrome [ J ]. Ophthalmology,2005,112 (6) : 1129-1134. 被引量：1
二级参考文献15
-
1Crouzon O. Dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull Mem Soc Med Hop Paris, 1912,33 : 545. 被引量：1
-
2Cohen MM Jr, Kreiborg S. Birth prevalence studies of the Crouzon syndrome: comparison of direct and indirect methods. Clin Genet, 1992,41: 12-15. 被引量：1
-
3Qattan MM, Phillips JH. Clinical features of Crouzon' s syndrome patients with and without a positive family history of Crouzon's syndrome. J Craniofac Surg, 1997,8 : 11-13. 被引量：1
-
4Kan SH, Elanko N, Johnson D, et al. Genomic screening of fibroblast growth-factor receptor 2 reveals a wide spectrum of mutations in patients with syndromic craniosynostosis. Am J Hum Genet, 2002,70: 472-486. 被引量：1
-
5Merzlyakov M, You M, Li E, et ol. Transmembrane helix heteiodimerization in lipid bilayers: Probing the energeties behind autosomal dominant growth disorders. J Mol Biol , 2006,358 : 1-7. 被引量：1
-
6颜纯.甲状旁腺疾病.胡亚美,江载芳主编.诸福棠实用儿科学(下册).第7版.北京:人民卫生出版社,2002.2012-2017. 被引量：1
-
7Tsai FJ,Yang CF,Wu JY, et al .Mutation analysis of Crouzon syndrome and identification of one novel mutation in Taiwan Residents patients. Pediatr Int., 2001,43 : 263-266. 被引量：1
-
8Chang CP,Wan L,Tsai CH, et al . Mutation analysis of Crouzon syndrome in Taiwan Residents patients. J Clin Lab Anal ,2006,20:23-26. 被引量：1
-
9Khan SH, Britto JA, Evans RD, et al. Expression of FGFR2 and FGFR3 in the normal human fetal orbit. Br J Ophthalmol, 2005, 89:1643-1645. 被引量：1
-
10Britto JA, Evans RD, Hayward RD. From genotype to phenotype: the differential expression of FGF, FGFR, and TGFβ genes characterizes human cranioskeletal development. Plast Reconstr Surg ,2001,108 : 2026-2046. 被引量：1
共引文献4
-
1黄燕茹,梅利斌,苏薇,杨璞,梁德生,邬玲仟,潘乾.两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(3):272-275. 被引量：3
-
2王丽娟,张新萍,祝益民.Crouzon 综合征导致呼吸道阻塞二例[J].中国小儿急救医学,2016,23(2):142-144. 被引量：1
-
3孙守庆,王剑,鲍南,邱姗姗.五例狭颅症患儿的基因学研究[J].中华神经外科杂志,2016,32(9):873-877.
-
4王楠,汪希珂,王予川,黄栋.Crouzon综合征1例临床表型和基因诊断分析[J].贵州医药,2017,41(4):409-411.
同被引文献8
-
1王世玉,吕长胜.Crouzon综合征的诊断及治疗进展[J].中国美容医学,2012,21(7):1273-1277. 被引量：7
-
2赵雪,于丹,赵胤,周奕彤,齐欣萌,金成勋,金春顺.散发的Crouzon综合征三例[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,48(9):775-776. 被引量：1
-
3黄燕茹,梅利斌,苏薇,杨璞,梁德生,邬玲仟,潘乾.两个Crouzon综合征家系FGFR2基因突变检测[J].中华医学遗传学杂志,2014,31(3):272-275. 被引量：3
-
4王言言,徐艳萍,何晓,黄芳林.6例Crouzon综合征患儿的临床特点、家族史及预后分析[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2017,31(2):142-145. 被引量：4
-
5陈函,王明婕,周兵.克鲁宗综合征伴脑脊液鼻漏二例[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2017,52(12):941-943. 被引量：1
-
6陈秋蓉,戴晴晴,邹剑,郑虹.伴OSAHS及先天性心脏病的Crouzon综合征1例[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,32(10):787-788. 被引量：1
-
7周鼎坤,蔡郁,田艳华,滕博,冯青杰.Crouzon儿童腺样体切除术后并发Grisel综合征一例[J].山东大学耳鼻喉眼学报,2018,32(5):119-120. 被引量：1
-
8庞友鉴,陈欧.Apert-Crouzon综合征1例[J].罕少疾病杂志,2003,10(3):31-31. 被引量：1
引证文献2
-
1王毅,肖亦爽.Crouzon综合征家系1例[J].中国斜视与小儿眼科杂志,2019,27(4):26-26.
-
2陈俊,李薇,温立婷,杨春,孙春晖,邱建华,查定军.Crouzon综合征伴分泌性中耳炎病例分析及文献复习[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2019,33(9):845-847. 被引量：1
-
1王明磊,李洋,于伟涛,魏霞.Crouzon综合征一例[J].中国实用眼科杂志,2011,29(6):639-639.
-
2刘光健,叶天雄,朱飞奇,陈学强,王晓勋.1例双胞胎Crouzon综合征姐妹的临床及影像学特征报道[J].国际遗传学杂志,2010,33(5):314-316.
-
3刁文雯,姚平,赵小冬.Crouzon综合征1例[J].临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,21(17):810-810. 被引量：3
-
4李伟宏.Crouzon综合征牵张成骨治疗进展[J].浙江临床医学,2014,16(5):820-821. 被引量：1
-
5凌云,沈文英,虞露艳.6例Crouzon综合征患儿的围手术期护理[J].中华护理杂志,2012,47(7):607-608. 被引量：2
-
6魏晓曦,王芳,胡敏.Crouzon综合征1例报告[J].中华口腔正畸学杂志,2013,20(3):179-180.
-
7刘鸿程,陈晓峰,高文,王彦丽,姜格宁,朱军,张慧君.结节病合并肺癌一例[J].中华结核和呼吸杂志,2009,32(7):544-545. 被引量：4
-
8贺华,李志华,李俊敏,边静,冯雪,刘静,张灿,杨晓丹.1例Crouzon综合征手术患者的护理[J].中国实用护理杂志,2013,29(21):50-51.
-
9叶志宏.Crouzon综合征1例[J].中国民康医学,2011,23(13):1682-1682.
-
10张娟,康洁,贾立川.克鲁宗综合征一家系[J].中华眼科杂志,2016,52(12):946-947. 被引量：1
