摘要
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病,是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起,其中以21羟化酶缺乏最常见,占90%~95%。21羟化酶缺乏症据临床表现分为经典失盐型(salt wasting)、单纯男性化型(simple virizing)及非经典型(迟发型)。随着儿科内分泌研究的飞速发展,CAH患儿的诊治及随访越来越受到医学界的关注,现将2011年-2013年我院内分泌专科门诊诊治的单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例患者的临床资料分析如下。
出处
《基层医学论坛》
2014年第4期485-486,共2页
The Medical Forum