摘要
遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又名Osler-Rendu-Weber综合征,是一种常染色体显性遗传性血管发育异常引起的疾病,临床上少见。HHT可累及人体的多个部位,临床症状不特异,易被误诊。影像检查对HHT的诊断可以提供重要参考。笔者回顾性分析9例累及内脏HHT患者的影像表现,旨在提高对本病的认识。
出处
《中华放射学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第2期161-163,共3页
Chinese Journal of Radiology
参考文献15
-
1Shovlin CL,Guttmacher AE,Buscarini E. Diagnostic criteria for hereditary haemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome)[J].{H}AMERICAN Journal OF MEDICAL GENETICS,2000.66-67. 被引量:1
-
2谢桂岚,李志祥,李哲先.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代医学杂志,2005,15(14):2153-2157. 被引量:23
-
3Shovlin CL,Letarte M. Hereditary haemorrhagic telangiectasia and pulmonary arteriovenous malformations:issues in clinical management and review of pathogenic mechanisms[J].{H}THORAX,1999.714-729. 被引量:1
-
4Siddiki H,Doherty MG,Fletcher JG. Abdominal findings in hereditary hemorrhagic telangiectasia:pictorial essay on 2D and 3 D findings with isotropic multiphase CT[J].{H}RADIOGRAPHICS,2008.171-178. 被引量:1
-
5Khurshid I,Downie GH. Pulmonary arteriovenous malformation[J].{H}Postgraduate Medical Journal,2002.191-197. 被引量:1
-
6徐万峰,刘玖琴,李凯.累及肺、肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症(附3例报告并文献复习)[J].医学影像学杂志,2009,19(11):1463-1465. 被引量:4
-
7Lischke R,Simonek J,Stolz A. Bilateral pulmonary arteriovenous malformations in patient with Rendu-Osler-Weber disease[J].{H}European Journal of Cardio-thoracic Surgery,2004.461. 被引量:1
-
8Reilly PJ,Nostrant TT. Clinical manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia[J].{H}American Journal of Gastroenterology,1984.363-367. 被引量:1
-
9Saluja S,White RI. Hereditary hemorrhagic telangiectasia of the liver:hyperperfusion with relative ischemia--poverty amidst plenty[J].{H}RADIOLOGY,2004.25-27. 被引量:1
-
10Garcia-Tsao G,Korzenik JR,Young L. Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia[J].{H}New England Journal of Medicine,2000.931-936. 被引量:1
二级参考文献32
-
1谢桂岚,李志祥,李哲先.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代医学杂志,2005,15(14):2153-2157. 被引量:23
-
2陈文,张华斌,崔立刚,王金锐.彩色多普勒超声诊断累及肝脏的遗传性、出血性毛细血管扩张症[J].中国医学影像技术,2006,22(4):572-574. 被引量:7
-
3刘影,李传福.肺动静脉畸形的临床与比较影像学[J].实用放射学杂志,2007,23(6):845-847. 被引量:8
-
4邓家栋.临床血液学[M](第1版)[M].上海:科学技术出版社,2001.1085-1099. 被引量:4
-
5VOGEL Moyulsky著(罗会元主译).人类遗传学[M].北京:人民卫生出版社,1999.501. 被引量:3
-
6PAU H, CARNEY AS, MURTY GE. Hereditary hemorrhagic telangiectasia(Osler-Weber-Rendu syndrome): otorhinolaryngological manifestations[J]. Clin. Otolaryngol, 2001, 26: 93-98. 被引量:1
-
7DAKEISHI M, SHIOYA T, WADA Y, et al. Genetic epidemiology of Hereditary hemorrhagic telangiectasia in a local community in the northern part of Japan[J]. Hum Mutat,2002,19: 140-148. 被引量:1
-
8HAUTINK P, HAITJEMA T, BREEDVELD GJ, et al. Linkage of hereditary hemorrhagic telangiectasia to chromosome 9q34 and evidence for locus heterogeneity [J]. J.Med Genet, 1994, 31:933-936. 被引量:1
-
9JOHNSON DW, BERG JN, GALLIONE C J, et al. A second locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 12[J]. Genome Res, 1995, 5: 21-28. 被引量:1
-
10ANDREAS L, CAROL J, GALLIONE A, et al. Expression analysis of endoglin missense and truncation mutation: insights into protein structure and disease mechanisms[J]. Hum Molec Genet,2000, 9: 745-755. 被引量:1
共引文献27
-
1谢桂岚,李志祥,李哲先.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代医学杂志,2005,15(14):2153-2157. 被引量:23
-
2袁卫东,程风华,刘大基,徐继勋.血友病B患者骨科手术中出血的防范(附1例报道)[J].中国现代医学杂志,2006,16(18):2870-2871.
-
3谢桂岚,李志祥,李哲先.由ALK1基因内含子突变引起的遗传性出血性毛细血管扩张症[J].中华医学杂志,2007,87(4):249-252. 被引量:4
-
4张昌伟,谢晓东,王朝华,闫庆,李江涛.遗传性出血性毛细血管扩张症1例[J].四川医学,2007,28(9):1055-1056.
-
5石建成,刘增品,全冠民,赵林,王克俭.遗传性出血性毛细血管扩张症多脏器受累一例[J].临床放射学杂志,2009,28(6):881-882. 被引量:3
-
6吕传剑,郭濴,冯敢生,葛英辉,史大鹏.遗传性出血性毛细血管扩张症累及肝脏4例CT诊断[J].郑州大学学报(医学版),2009,44(4):914-915. 被引量:2
-
7徐万峰,刘玖琴,李凯.累及肺、肝脏的遗传性出血性毛细血管扩张症(附3例报告并文献复习)[J].医学影像学杂志,2009,19(11):1463-1465. 被引量:4
-
8李丽娟,朱丽.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国医药导报,2010,7(18):9-11. 被引量:8
-
9刘保池,刘立,李垒,司炎辉,曹烨,陈辉.血友病合并人类免疫缺陷病毒感染的手术风险评估与处理[J].中华临床医师杂志(电子版),2011,5(2):249-251. 被引量:6
-
10刘保池,刘立,李垒,司炎辉,陈辉,刘新,曹烨.血友病HIV感染者的围手术期治疗[J].中华全科医学,2011,9(3):344-345. 被引量:10
同被引文献14
-
1谢桂岚,李志祥,李哲先.遗传性出血性毛细血管扩张症的研究进展[J].中国现代医学杂志,2005,15(14):2153-2157. 被引量:23
-
2Shovlin CL, Guttmacher AE, Buscarini E, et al. Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu- Osier- Weber syndrome)[J]. Am J Med Genet, 2000, 91:66-67. 被引量:1
-
3Lischke R, Simonek J, Stolz A, et al. Bilateral pulmonary arteriove- nous malformations in patient with Rendu-Osler-Weber disease[J].Eur J Cardiothorac Surg, 2004, 25:461. 被引量:1
-
4Piskorz MM, Waldbaum C, Volpacchio M, et al. Liver involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia[J]. Acta Gastroenterol Lati- noam, 2011, 41:225-229. 被引量:1
-
5Saluja S, White RI. Hereditary hemorrhagic telangiectasia of the liv- er: hyperperfusion with relative ischemia--poverty amidst plenty[J]. Radiology, 2004, 230:25-27. 被引量:1
-
6Lin E, Stall L. Spectrum of biliary abnormalities in hepatic heredi- tary hemorrhagic telangiectasia: demonstration by multidetector computed tomography [J]. Emerg Radiol, 2007, 14:461-463. 被引量:1
-
7Lacout A, Pelage JP, Lesur G, et al. Pancreatic involvement in he- reditary hemorrhagic telangiectasia: assessment with multidetector helical CT[J]. Radiology, 2010, 254:479-484. 被引量:1
-
8Siddiki H, Doherty MG, Fletcher JG, et al. Abdominal findings in hereditary hemorrhagic telangiectasia: pictorial essay on 2D and 3D findings with isotropic muitiphase CT[J]. Radiographies, 2008, 28: 171-184. 被引量:1
-
9郝传玺,王晓林,赖云耀,刘伟,金龙,陈尘,高健,洪楠.遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏影像学表现[J].实用放射学杂志,2014,30(7):1228-1230. 被引量:2
-
10何宁,宋文艳,赵大伟.遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏MDCT影像表现[J].实用放射学杂志,2014,30(9):1579-1581. 被引量:4
引证文献3
-
1何宁,宋文艳,赵大伟,李宏军,丁金立.遗传性出血性毛细血管扩张症的临床和多排螺旋CT影像特征[J].北京医学,2015,37(12):1134-1138. 被引量:1
-
2丁金立,李香芬,宋文艳,赵大伟,李宏军,夏振营.遗传性出血性毛细血管扩张症多排螺旋CT影像特征分析[J].北京医学,2016,38(12):1271-1274. 被引量:2
-
3冯汝静,马隆佰,毛一朴,周和秀.肝脏遗传性出血性毛细血管扩张症影像学表现[J].放射学实践,2020,35(6):736-740. 被引量:2
二级引证文献5
-
1丁金立,李香芬,宋文艳,赵大伟,李宏军,夏振营.遗传性出血性毛细血管扩张症多排螺旋CT影像特征分析[J].北京医学,2016,38(12):1271-1274. 被引量:2
-
2王烜,张玮,张明,肖江强,诸葛宇征.遗传性出血性毛细血管扩张症相关门体分流性肝性脑病诊断和栓塞治疗1例[J].中华肝脏病杂志,2022,30(1):94-96.
-
3范会娟.多排螺旋CT诊断肝血管瘤与肝血管肉瘤的临床价值研究[J].中国实用医药,2022,17(4):99-101. 被引量:2
-
4赵青,万钧,肖瑶,张爽.影像学检查在遗传性出血性毛细血管扩张症中的诊断价值探讨[J].中国医药,2024,19(7):1033-1037.
-
5姚剑明.64层螺旋CT对肝血管瘤的影像学表现及诊断意义[J].影像研究与医学应用,2018,2(18):41-42. 被引量:4
-
1何宁,宋文艳,赵大伟.遗传性出血性毛细血管扩张症的肝脏MDCT影像表现[J].实用放射学杂志,2014,30(9):1579-1581. 被引量:4
-
2张铁亮,李彩英,周艳玲,冯平勇,武柏林.遗传性出血性毛细血管扩张症二例[J].放射学实践,2009,24(12):1390-1391. 被引量:1
-
3李文岗,李英丽,叶建婷,刘育健,陈福真.遗传性出血性毛细血管扩张症一例[J].中华消化外科杂志,2009,8(4):311-311. 被引量:1
-
4熊山,陈博,程建敏,徐昕,纪涛涛.新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症影像表现一例[J].中华放射学杂志,2015,49(8):628-628. 被引量:1
-
5王进,杨伟炎.遗传性出血性毛细血管扩张症[J].临床耳鼻咽喉科杂志,2005,19(13):622-623. 被引量:1
-
6刘淼.关于10例原发性家族性高血压病的分析[J].黑龙江医药,2002,15(5):407-408.
-
7赵红星,钱宇峰.Sturge-Weber综合征3例[J].实用放射学杂志,2008,24(11):1583-1584.
-
8王玉林.儿童先天性心脏病的诊断与治疗[J].社区医学杂志,2014,12(5):80-84. 被引量:7
-
9Chuang M. - L.,Chang H. - C.,Lim K. - E.,Vintch J.R.E.,田雨灵(译),任付先(校).气体交换检测呼吸困难患者的心脏右向左分流:3例病例报道[J].世界核心医学期刊文摘(心脏病学分册),2006,2(8):40-40.
-
10翟鸣春,靳二虎,马大庆.遗传性出血性毛细血管扩张症的检查方法和影像学表现[J].国际医学放射学杂志,2009,32(4):335-337. 被引量:3