关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积综合征的临床特点及分子遗传学进展
被引量:3
摘要
关节弯曲-肾小管功能不全-新生儿胆汁淤积(ar/hrogryposis,renaltubulardysfunction,cholestasis,ARC)综合征是一种常染色体隐性遗传性多系统疾病(OMIM编号208085),其临床特征除了关节弯曲、肾小管功能不全、新生儿胆汁淤积3大典型症状外,
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期69-71,共3页
Chinese Journal of Pediatrics
参考文献28
-
1Gissen P,Tee L,Johnson CA. Clinical and molecular genetic features of ARC syndrome[J].{H}Human Genetics,2006.396-409. 被引量:1
-
2Kim SM,Chang HK,Song JW. Agranular platelets as a cardinal feature of ARC syndrome[J].J Pediatr Henatol Oncol,2010.253-258. 被引量:1
-
3Gissen P,Johnson CA,Morgan NV. Mutations io VPS33B,encoding a regulator of SNARE-dependent membrane fusion,cause arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC)syndrome[J].{H}Nature genetics,2004.400-404. 被引量:1
-
4Carim L,Sumoy L,Andreu N. Cloning,mapping and expression analysis of VPS33B,the human orthologue of rat Vps33 b[J].{H}CYTOGENETICS AND CELL GENETICS,2000.92-95. 被引量:1
-
5Peterson MR,Emr SD. The class C Vps complex functions at multiple stages of the vacuolar transport pathway[J].{H}TRAFFIC,2001.476-486. 被引量:1
-
6Cullinane AR,Straatman-Iwanowska A,Seo JK. Molecular investigations to improve diagnostic accuracy in patients with ARC syndrome[J].{H}Human Mutation,2009.E330-E337. 被引量:1
-
7Cullinane AR,Straatman-Iwanowska A,Zaucker A. Mutations in VIPAR cause an arthrogryposis,renal dysfunction and cholestasis syndrome phenotype with defects in epithelial polarization[J].{H}Nature genetics,2010.303-312. 被引量:1
-
8Gissen P,Johnson CA,Gentle D. Comparative evolutionary analysis of VPS33 homologues:gcnetic andfunetional insights[J].{H}Human Molecular Genetics,2005.1261-1270. 被引量:1
-
9Matthews RP,Plumb-Rudewiez N,Lorent K. Zebrafish vps33b,an ortholog of the gene responsible for human arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis syndrome,regulates biliary development downstream of the onecut transcription factor hnf6[J].{H}DEVELOPMENT,2005.5295-5306. 被引量:1
-
10Ishii A,Kamimori K,Hiyoshi M. Inhibitory eftect of SPE-39 due to tyrosine phosphorylation and ubiquitination on thefunction of Vps33B in the EGF-stimulated cells[J].{H}FEBS Letters,2012.2245-2250. 被引量:1
同被引文献13
-
1柳忠玉,黄亚东,庄楚雄.参与植物膜泡运输的蛋白质家族及功能研究进展[J].细胞生物学杂志,2006,28(3):447-452. 被引量:5
-
2张冬丽,梁立韵,嵇婷婷,陈逸群,周天舒,梅兵.Presenilin-1/Presenilin-2双基因敲除小鼠脑中单胺类神经递质变化的研究[J].生物化学与生物物理进展,2009,36(11):1436-1441. 被引量:8
-
3刘毅华,高向东,徐晨.囊泡转运蛋白SM蛋白家族的研究进展[J].现代生物医学进展,2013,13(28):5595-5600. 被引量:2
-
4张元,郭庆喜,刘勇,唐红,蒲霞,阮思蓓,罗霞,唐明希.Presenilin-1/Presenilin-2双基因敲除小鼠的繁育及基因型鉴定[J].现代生物医学进展,2014,14(11):2052-2054. 被引量:7
-
5陈立强,王洋洋,司艳辉,梁洁玲,李海珠.SNAREs蛋白复合物与囊泡融合分子调节机制的研究进展[J].检验医学与临床,2015,12(10):1462-1463. 被引量:5
-
6韩英,陈瑜.2017欧洲肝脏病学会原发性胆汁性胆管炎诊治指南解读[J].中华肝脏病杂志,2017,25(11):814-818. 被引量:25
-
7李玫,金玉.遗传性代谢相关性黄疸的基因诊断和治疗[J].中国小儿急救医学,2020,27(7):486-489. 被引量:2
-
8Riziki Yvette Neema,舒赛男.再论儿童巨细胞病毒肝炎的诊治[J].中华肝脏病杂志,2021,29(1):13-15. 被引量:5
-
9陈淑如,崇雨田,李新华.疑难胆汁淤积性肝病的临床诊断思路[J].临床内科杂志,2021,38(7):433-437. 被引量:1
-
10白洁,郑素军,段钟平.进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床特征及诊疗思路[J].中华肝脏病杂志,2021,29(11):1128-1131. 被引量:7
引证文献3
-
1唐明希,唐晓琴,李昕,陈波,郭庆喜,唐红,阮思蓓.中期阿尔兹海默病presenilin-1/presenilin-2双基因敲除小鼠海马Vps33b基因的甲基化改变[J].神经解剖学杂志,2016,32(4):525-528.
-
2黄大桂,刘佳佳,郭丽,宋元宗.关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积综合征一家系临床特点及VPS33B基因突变分析[J].中国当代儿科杂志,2017,19(10):1077-1082. 被引量:4
-
3中华医学会儿科学分会感染学组,中华医学会儿科学分会消化学组,中华儿科杂志编辑委员会,舒赛男,王建设.婴儿胆汁淤积症诊断与治疗专家共识[J].中华儿科杂志,2022,60(10):990-997. 被引量:11
二级引证文献15
-
1乔奇,张志波.复杂性肠闭锁营养管理及胆汁淤积性肝损伤的相关因素分析[J].临床小儿外科杂志,2024(1):35-39.
-
2郭丽,汤雯敏,宋元宗.先天性肌营养不良1A型患儿临床特征及LAMA2变异分析:病例报告1例及文献复习[J].中国当代儿科杂志,2020,22(6):608-613. 被引量:4
-
3姜涛,罗海燕,欧阳文献,谭艳芳,唐莲,张慧,李双杰.2例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的临床特征及遗传学分析[J].临床肝胆病杂志,2022,38(2):415-417. 被引量:1
-
4梁菁,孙燕燕,孟帅,闫美玲.保肝药在葛西术后胆管炎患儿中的临床使用情况和合理用药分析[J].解放军药学学报,2022,35(6):561-564.
-
5易巍,鄢素琪,汤建桥,马翔,苏梦洁,李红.中药利胆合剂调节氧化应激拮抗婴儿胆汁淤积性肝纤维化的临床观察[J].中华危重病急救医学,2023,35(7):741-745. 被引量:2
-
6邹咏艺,齐志业,孙冬梅,万春梅,梁琨.不同剂量维生素D对早产儿骨代谢及生长发育影响的队列研究[J].昆明医科大学学报,2023,44(11):76-81.
-
7苏梦洁,秦欢,易巍,周俪姗,鄢素琪.中药利胆合剂配方颗粒剂急性毒性实验[J].中华危重病急救医学,2023,35(12):1316-1320.
-
8吴怡,伍秋频,杨莹,梁淑恒,宁怀军.1例关节挛缩-肾功能不全-胆汁淤积综合征患儿的病例报告及文献复习[J].广西医学,2023,45(22):2778-2782.
-
9唐鲁静,楼金玕.儿童胆胰疾病的内镜下逆行胰胆管造影介入治疗[J].中国小儿急救医学,2024,31(2):82-87.
-
10赵艳,吴捷.儿童胆汁淤积性肝病的营养管理[J].中国实用儿科杂志,2024,39(4):259-263.
-
1李艳华,王新利.新生儿肠外营养相关性胆汁淤积综合征的危险因素[J].中国生育健康杂志,2013(2):171-173. 被引量:4
-
2楼小红.婴儿胆汁淤积综合征预后相关因素分析[J].浙江临床医学,2003,5(1):43-43.
-
3陈绮霞.小婴儿胆汁淤积综合症43例临床分析[J].临床医学,2002,22(2):12-13.
-
4王玉芳.实施自我管理教育对妊娠合并胆汁淤积综合征孕妇的影响[J].青海医药杂志,2006,36(7):76-76.
-
5李艳华,王新利.早产儿胃肠外营养相关性胆汁淤积综合征的危险因素研究[J].中国当代儿科杂志,2013,15(4):254-258. 被引量:28
-
6祁丽鸿.小儿肺炎支原体肺炎25例临床分析[J].中国小儿急救医学,2004,12(S1):71-72. 被引量:1
-
7刘丽娟,程琳,张利平.妊娠期胆汁淤积综合征的护理体会[J].中国实用医药,2008,3(31):141-142.
-
8马彦玲,李青,刘素云.Pena—Shokeir综合征一例[J].中华围产医学杂志,2007,10(2):140-140. 被引量:2
-
9王吉耀,涂传涛.重视胆汁淤积的分子机制和药物治疗研究[J].胃肠病学,2005,10(4):195-197. 被引量:2
-
10石桂枝,裘秀兰,缪渭东.患儿弓形虫感染与多系统疾病的关系[J].放射免疫学杂志,1998,11(2):127-128.