新疆汉族苯丙氨酸羟化酶基因R241H/G247V杂合子突变分析一例
摘要
1病例
患儿，男，汉族，2012年11月8日出生，经新生儿疾病筛查初检血苯丙氨酸浓度为256．3I．Lmol／L，12月10日召回初诊时头发黑色有光泽，皮肤白暂，有轻度湿疹，肌张力正常，注意力集中度好，身上及尿液无异常鼠臭味，其它无异常。患儿无同胞兄妹，其父母身体健康，均无遗传病史。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2014年第2期34-35,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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