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非遗传4号染色体异常3例

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摘要 孕妇1,25岁,体重49 kg,孕3产0,人工流产2次.末次月经15周后于2011年8月入院作超声检查并唐氏筛查.超声检查提示孕周15+2周,胎儿未见异常.ELISA测定血清中β-HCG、AFP和游离雌三醇(UE3)的浓度,结果显示AFP 28.60 U/mL(校正MoM为0.92),β-HCG 171.00 ng/mL(校正MoM为5.23),UE3为1.78 nmol/L(校正MoM为0.65).提示13+18-三体风险为1∶ 58 000,低风险;21-三体风险为1∶ 50,明显高于风险截断值1/250,高风险.羊水染色体核型为46,XX,t(4;15)(q31.1;p11.2)(图1).夫妻二人外周血染色体核型均正常.
出处 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第24期3845-3845,共1页 Guangdong Medical Journal
基金 广州医学院科学研究项目(编号:2011C41)
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