MFN2基因突变致伴锥体束征的远端遗传性运动神经病一例
被引量:1
摘要
患者男,14岁,汉族,主因“双下肢缓慢进行性无力、萎缩4年”就诊。患者自4年前无明显诱因出现双小腿肌肉萎缩、行走力弱,进而发现足及蹲趾不能背屈,步行时逐渐出现足内翻。症状缓慢进行性发展,但双上肢未受累。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第47期3806-3807,共2页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金重点项目(81030019)
教育部博士点基金(20100001110084)
参考文献6
-
1Muglia M,Magariello A,Citrigno L. A novel locus for dHMN with pyramidal features maps to chromosome 4q34.3-q35.2[J].{H}CLINICAL GENETICS,2008.486-491. 被引量:1
-
2De Jonghe P,Auer-Grumbach M,Irobi J. Autosomal dominant juvenile amyotrophic lateral sclerosis and distal hereditary motor neuronopathy with pyramidal tract signs:synonyms for the same disorder[J].{H}BRAIN,2002.1320-1325. 被引量:1
-
3Christodoulou K,Zamba E,Tsingis M. A novel form of distal hereditary motor neuronopathy maps to chromosome 9p21.1-p12[J].{H}Annals of Neurology,2000.877-884. 被引量:1
-
4Rakocevi(c)-Stojanovi(c) V,Mili(c)-Rasi(c) V,Peri(c) S. N88S mutation in the BSCL2 gene in a Serbian family with distal hereditary motor neuropathy type Ⅴ or Silver syndrome[J].{H}Journal of the Neurological Sciences,2010.107-109. 被引量:1
-
5Sitarz KS,Yu-Wai-Man P,Pyle A. MFN2 mutations cause compensatory mitochondrial DNA proliferation[J].{H}BRAIN,2012.e219,1-3,e220,1-3. 被引量:1
-
6Ajroud-Driss S,Fecto F,Ajroud K. A novel de novo MFN2 mutation causing CMT2A with upper motor neuron signs[J].{H}NEUROGENETICS,2009.359-361. 被引量:1
同被引文献14
-
1郭洪志,李义召,迟兆福,刘爱芬,陆伟,毕建忠,郭福堂,李大年.家族性慢性进行性远端脊肌萎缩症(附一个家族10例报告)[J].临床神经病学杂志,1994,7(3):162-163. 被引量:2
-
2彭蓉,陈文军,徐严明,曾艳,袁光固.远端型脊肌萎缩症一家系[J].中华神经科杂志,2006,39(4):280-280. 被引量:2
-
3王继明,刘玉祯,马文龙,张强胜,周顺林,陈金亮.远端型脊肌萎缩症一家系九例[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(5):600-600. 被引量:2
-
4Harding AE,Thomas PK.Hereditary distal spinal muscular atrophy.A report on 34 cases and a review of the literature[J].J Neurol Sci,1980,45(2/3):337-348. 被引量:1
-
5Dyck PJ,Lambert EH.Lower motor and primary sensory neuron diseases with peroneal muscular atrophy:II.Neurologic,genetic,and electrophysiologic findings in various neuronal degenerations[J].Archives of neurology,1968,18(6):619-625. 被引量:1
-
6Buchthal F,Behse F.Peroneal muscular atrophy(PMA)and related disorders[J].Brain,1977,100(1):41-66. 被引量:1
-
7Mcleod JG,Prineas JW.Distal type of chronic spinal muscular atrophy[J].Brain,1971,94(4):703-714. 被引量:1
-
8Rossor AM,Kalmar B,Greensmith L,et al.The distal hereditary motor neuropathies[J].J Neurol Neurosurg Psychiatry,2012,83(1):6-14. 被引量:1
-
9Bansagi B,Griffin H,Ramesh V,et al.The p Ser107Leu in BICD2is a mutation hot spotcausing distal spinal muscular atrophy[J].Brain,2015:awv159. 被引量:1
-
10Sumner CJ,D'ydewalle C,Wooley J,et al.A dominant mutation in FBXO38 causes distal spinal muscular atrophy with calf predominance[J].Am J Hum Genet,2013,93(5):976-983. 被引量:1
-
1王立军,张晖.多灶性运动神经病的研究进展[J].脑与神经疾病杂志,1998,6(4):254-256. 被引量:1
-
2康德瑄,王立军.多灶性运动神经病的诊断和治疗的研究进展[J].引进国外医药技术与设备,1998,4(2):31-34. 被引量:1
-
3郝以姝,袁宝玉,施咏梅,张志珺.多灶性运动神经病1例报告[J].临床神经病学杂志,2016,29(5):399-400. 被引量:1
-
4肖兴军,李晓光,陈琳,郭玉璞.多灶性运动神经病九例报告[J].中华神经科杂志,2004,37(5):423-423.
-
5李海峰,王海萍,丛志强.多灶性运动神经病的临床表现和诊断[J].现代神经疾病杂志,2003,3(2):100-103. 被引量:2
-
6李伟红.运动神经病误诊为格林巴利1例体会[J].中国社区医师(医学专业),2010,12(32):178-178.
-
7徐文桢,高励,吴琦.IgM-神经节苷脂GM_1抗体在运动神经元病中的初步观察[J].临床神经科学,1994,2(1):25-28.
-
8脊髓疾病[J].国外科技资料目录(医药卫生),1998(1):163-164.
-
9姚茂元,包兴昌.多灶性运动神经病2例[J].南通医学院学报,2002,22(2):219-219. 被引量:1
-
10其他[J].国外科技资料目录(医药卫生),1999(2):170-170.