摘要
目的探讨染色体异常与出生缺陷或智力、生长发育迟缓的关系。方法采集342例临床上有出生缺陷或智力、生长发育迟缓的儿童外周静脉血进行染色体核型分析。结果342例儿童中共检出染色体异常核型98例，检出率28．65％。其中常染色体异常核型75例，检出率21．93％，主要为21三体；性染色体异常核型5例，检出率1．46％；多态性核型12例，检出率3．51％；倒位核型5例，检出率1．46％；性逆转1例，检出率0．29％。结论染色体异常是引起儿童出生缺陷的重要原因之一，21三体仍是目前主要的异常核型；染色体多态性及inv（9）在儿童异常发育中有一定的影响。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第6期757-758,共2页
Chinese Journal of Medical Genetics
