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Mc-Cune-Albright综合征1例报道

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摘要 Mc—Cune—Albright综合征是一种罕见G蛋白病，主要病因为体细胞在胚胎形成过程中GNAS基因发生哭变，致cAMP在细胞内堆积，激活G蛋白-cAMP依赖性受体，促进靶激素分泌，引起内分泌腺体功能亢进。因属合子期突变，故为非遗传性疾病。Mc—Cune—Albright综合征以多发性骨纤维异常增生、皮肤色素沉着、性早熟为特征性临床表现，发病率在1／100000到1／1000000之间，女性发病率明显高于男性，国内外报道的男女发病率之比约为1：8，男性患者尤其罕见。本院于2012年12月收治了1例以“左肱骨病理性骨折”入院的男性患者，临床诊断为Mc—Cune—Albright综合征。
作者 唐可 明玉祥 许斌 王诗波 骆宇春
机构地区 江苏大学临床医学院 解放军第
出处 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第19期2009-2010,共2页 Orthopedic Journal of China
关键词 Mc—Cune—Albright综合征 G蛋白病
分类号 R687.3 [医药卫生—骨科学]
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共引文献2

中国矫形外科杂志
2013年 第19期

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